罕见 PKD1 变异助力常染色体显性多囊肾病精准诊断

研究人员开展多囊肾病诊断研究，发现罕见 PKD1 变异，为遗传性肾病诊断提供新方法。

　　常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因肾脏疾病之一。在家族病史不明的情况下，ADPKD 的诊断需要影像学显示多个肾囊肿，或者进行基因检测。本文报告了一名基于罕见 PKD1 变异确诊为 ADPKD 的患者。该患者是一名 41 岁女性，其肾脏囊肿和钙化是偶然发现的。全外显子测序鉴定出一种罕见的 PKD1 变异（NM_001009944.3:c.11557G>A/p.E3853K）。对 PKD1 - PKD2 复合物的蛋白质结构预测显示，该变异可能具有致病性，从而确诊为常染色体显性多囊肾病。详细的家族病史显示，她的亲属也患有 ADPKD，进一步支持了这一诊断。综合基因分析和蛋白质结构预测，实现了 ADPKD 的诊断并鉴定出罕见的致病基因。这些方法对诊断病因不明的遗传性肾脏疾病很有用。