C5orf24 基因：预防中风的潜在新靶点

《Molecular Neurobiology》：From Gene Discovery to Stroke Risk: C5orf24's Pivotal Role Uncovered

研究人员开展 C5orf24 基因与中风关系研究，发现其水平升高可降低中风风险，或为治疗新靶点。

　　中风是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因之一。了解中风的影响因素、潜在机制并降低其风险至关重要。研究人员利用美国国立生物技术信息中心（NCBI）数据库，确定了小鼠小胶质细胞中 B230219D22Rik 基因的表达情况，该基因对应人类的 C5orf24 基因。随后，研究人员通过定量实时聚合酶链式反应（PCR）、酶联免疫吸附测定、蛋白质免疫印迹法和孟德尔随机化（MR）分析，验证了 C5orf24 基因在中风中的作用。此外，研究人员还评估了 C5orf24 基因与其他三种血管疾病（冠心病、心肌梗死和栓塞）之间的因果关系。研究发现，在小鼠和人类细胞中风模型中，小胶质细胞表达的 B230219D22Rik 基因和 C5orf24 基因的表达分别有所降低。孟德尔随机化（MR）分析表明，C5orf24 基因水平升高与中风风险降低之间存在显著的因果关系（优势比 OR=0.68，95% 置信区间为 0.48-0.98，P=4.07×10^-2）。然而，在其他三种血管疾病中未观察到这种关联。为进一步探究 C5orf24 基因在中风中的功能，研究人员在体外人小胶质细胞系克隆 3（HMC3）的氧糖剥夺 / 复氧（OGD/R）模型中过表达 C5orf24 基因，发现它能够抑制炎症因子白细胞介素 - 1β（IL-1β）和白细胞介素 - 6（IL-6）的表达。该研究通过细胞实验和孟德尔随机化（MR）分析，揭示了 C5orf24 基因水平升高与中风风险降低之间的因果关系，并发现炎症可能在其中起到了介导作用。这表明 C5orf24 基因有望成为中风治疗的药物靶点。