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本文聚焦香港遗传咨询发展，分析现状、制定准则，推动其在基因组时代的进步。
遗传咨询的全球发展概况
遗传咨询（Genetic Counselling，GC）自 1947 年被提出后，在 20 世纪 90 年代逐渐成为受监管的专业领域。它从最初主要由医生提供服务，转变为一个独立的联合健康职业，通过专业化、拓展业务范围、整合先进基因组技术、强调以患者为中心的护理、跨学科合作以及提高公众意识，确立了其独特地位。遗传咨询师在其中扮演着重要角色，他们将复杂的遗传和基因组信息转化为通俗易懂的内容，为患者及其家人提供心理社会支持和个性化护理。
随着医学和科学进入基因组时代，GC 的应用范围不断扩大，从遗传疾病延伸到多因素疾病和常见疾病，涵盖高危人群和看似健康的个体。全基因组关联研究（GWAS）和循环游离 DNA（cfDNA）等技术的进步，使得疾病风险评估、诊断、预后以及治疗方案的选择和优先排序成为可能。同时，药物基因组学数据在临床中的应用，也推动了精准医学的发展。然而，遗传信息在临床和其他医疗保健环境中的理解和传播仍然有限，这凸显了遗传咨询师作为沟通桥梁的重要性。
香港遗传咨询服务的现状与挑战
在香港，遗传咨询服务面临诸多挑战。文化方面，传统价值观注重家庭声誉，人们不愿公开讨论遗传问题，与个人主义文化地区形成对比。语言上，粤语和英语的双语环境造成沟通障碍，影响患者对复杂遗传信息的理解。医疗体系中，公共医疗系统未将 GC 列为标准服务，导致服务获取和质量因患者社会经济地位而异。公众对 GC 的认知不足，医疗专业人员相关教育推广有限，也使得转诊减少，服务利用率低。此外，直接面向消费者的基因检测（DTCGT）带来了信息误导等问题，而基因组技术的快速发展则对专业人员的发展提出了迫切需求。
香港的遗传咨询实践发展滞后于西方国家或地区。过去，服务提供和协调分散，不同机构的服务缺乏标准化协议，导致护理质量和全面性存在差异。目前，香港没有认可的本地培训计划与注册系统，提供服务的人员多为在职培训的医疗人员，他们的培训背景和实践模式各不相同，难以保证统一的护理标准。
香港遗传咨询实践联盟的成立
为应对这些挑战，香港政府支持启动了香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP），通过香港基因组研究所（Hong Kong Genome Institute，HKGI）促进遗传咨询师的参与和培训。HKGP 已招聘并支持培训了至少 20 名兼职和全职遗传咨询师，实施了高标准的知情同意和全面的检测前、检测后 GC 协议。
同时，为了建立合法且专业负责的机构来管理 GC 实践，推动 GC 实践的结构化发展，香港遗传咨询实践联盟应运而生。该联盟汇聚了遗传学和基因组学领域的专家和利益相关者，旨在通过制定实践范围、建立伦理准则、设计实践模式以及促进 GC 认证系统的开发和实施，提升香港 GC 服务的发展水平。
香港遗传咨询实践范围和伦理准则的制定
香港遗传咨询实践联盟采用主题分析法，基于相关文献、指南和法规文件，对遗传咨询的实践范围和伦理准则进行了研究。通过对文献的系统编码和分析，确定了实践范围的六个主题：预评估、风险评估、安排实验室 / 基因组检测、讨论临床意义、转诊支持服务和其他职责；伦理准则的四个主题：对自我、对客户 / 患者、对同事和对社会的责任。
在实践范围方面，遗传咨询师在临床工作中，需与潜在参与者建立良好关系，获取知情同意；收集患者的医疗和家族病史，协助风险计算和评估；参与多学科团队会议，解读和讨论基因检测结果，并根据需要转诊患者进行进一步的临床或心理随访。此外，经验丰富的遗传咨询师还应承担研究、教育和参与制定医疗政策等扩展职责。
伦理准则方面，遗传咨询师对自己需保持坦诚，做好职业赔偿安排；对客户 / 患者要履行照顾责任，注重沟通、保密和记录保存，将风险降至最低；对同事要保持适当界限，减少风险；对社会则要推动公共教育，防止遗传歧视，促进 GC 领域的变革，倡导公平获取医疗服务。
遗传咨询实践的全球差异与争议
全球范围内，遗传咨询的实践职责存在广泛一致性，但也因社会文化影响存在一些差异。在咨询流程上，各地遗传咨询师通常都会建立关系、获取知情同意、收集病史和评估风险。然而，在基因检测结果的解读和沟通、促进心理适应以及转诊等方面，不同地区的方法有所不同。
基因检测的订购在许多国家存在争议。美国部分州明确允许或禁止遗传咨询师订购检测，其他州情况不一；英国、澳大利亚和新西兰的遗传咨询师可以独立订购检测；以色列和非洲的遗传咨询师在与临床遗传学家合作时可以订购检测；加拿大和欧洲的遗传咨询师订购检测通常需要临床遗传学家的监督或共同签名；新加坡则强调应由注册医生订购检测。订购检测需要专业知识和协调，不同的实践方式对遗传咨询师的角色界定、临床应用和卫生经济学都有影响。
在咨询模式上，北美、欧洲、英国、澳大利亚和南非采用以患者为中心的心理治疗过程，而美国、加拿大和中国更倾向于基于教学模型的过程。目前占主导的非指导性咨询模式，要求患者在遗传咨询师的支持下自主决策，但基因组医学的新颖性和公众基因组素养的不足，使得共享决策模式更具推广价值，该模式能综合双方信息，结合患者需求、价值观和情感做出最佳决策。
香港遗传咨询实践联盟准则的意义与影响
香港遗传咨询实践联盟制定的实践范围和伦理准则，充分考虑了香港的文化和专业特点，以及基因组医学的动态发展。这些准则不仅规范了遗传咨询师的工作，也为香港遗传咨询服务的发展提供了重要指导。
与国际实践相比，香港的做法具有独特之处。它强调将遗传咨询角色融入本地医疗环境，认可遗传咨询师在研究、产业和公共卫生等多样化环境中的工作。通过主题审查和协作开发过程制定准则的方式，也为其他面临类似挑战的地区提供了参考框架。这种方式能够使准则更好地适应当地文化和社会需求，提高遗传咨询服务的有效性和可接受性。
随着基因组技术的不断进步，遗传咨询的实践也在不断发展。香港遗传咨询实践联盟将继续发挥作用，推动遗传咨询服务的持续改进，为香港民众的健康福祉做出更大贡献。
