威尔逊病过度治疗致铜缺乏性周围神经病的病例研究及病理特征剖析

为探究威尔逊病（Wilson’s disease）过度治疗致铜缺乏性周围神经病病理特征，研究得出相关特征，强调监测铜代谢的重要性。

　　背景：已有威尔逊病过度治疗引发铜缺乏性周围神经病的报道，但对其病理特征的研究却很少见。在此，研究人员报告了一例威尔逊病患者出现铜缺乏性周围神经病的病例，并展示了其神经活检的特征。病例描述：一名 44 岁的女性患者，已确诊患有威尔逊病，长期口服葡萄糖酸锌（zinc gluconate）和铜螯合剂（copper chelators）。2022 年 6 月，她出现周围神经病症状，同时伴有贫血和中性粒细胞减少症。其 24 小时尿铜排泄量为 53.85 μg，血清铜为 66.6 μg/L，铜蓝蛋白（ceruloplasmin）为 0.01 g/L。肌电图（Electromyography）显示周围神经存在长度依赖性轴突损伤。腓肠神经活检显示主要为轴突损伤，各类神经纤维（大、小有髓和无髓神经纤维）密度降低，同时伴有脱髓鞘现象。最终确诊为威尔逊病过度治疗导致的铜缺乏性周围神经病。停止铜螯合治疗后，患者症状稍有缓解。结论：威尔逊病铜缺乏性周围神经病的病理特征包括轴突空泡形成、髓鞘卵形体出现，以及大、小有髓和无髓神经纤维数量减少。该病例突出了在威尔逊病患者治疗稳定期监测铜代谢的重要性。