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研究人员为探究脊髓性肌萎缩症（SMA）肌肉脂肪替代模式及相关关系，开展全身肌肉 MRI 研究，成果对治疗有重要意义。
脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种令人揪心的神经退行性疾病，它由 5 号染色体上生存运动神经元 1（SMN1
基因）的致病性变异引发。SMN1 蛋白表达不足，会导致下运动神经元变性，就像身体里的 “信号传递兵” 出了问题，使得肌肉逐渐萎缩、无力，还被脂肪一点点取代。在疾病早期，近端肌肉比远端肌肉更容易 “受伤”，上肢也比下肢相对 “幸运” 些。但随着病情发展，患者可能会出现呼吸肌无力，甚至需要借助辅助通气设备才能正常呼吸；延髓肌肉无力也会找上门来，让患者吞咽困难，营养难以保证。这些并发症就像一个个 “小恶魔”，大大增加了患者患吸入性肺炎、限制性肺病和营养不良的风险，严重威胁着患者的生命健康。
以往，针对 SMA 的磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）研究大多只关注上肢或下肢的部分肌肉，就像只看到了 “冰山一角”，无法全面了解肌肉受累的整体情况。而且，虽然 SMA 患者的延髓症状在 I 型患者中被研究得较多，但在 II 型和 III 型患者中却鲜有人问津，尤其是舌头相关的研究更是少之又少。然而，随着一些针对 SMA 的治疗方法逐渐出现，了解患者整体肌肉功能以及延髓症状变得至关重要。因为这些治疗方法在疾病早期使用时，能显著延长患者的生命，但治疗效果却因人而异，这可能与肌肉受累程度不同有关。所以，明确 SMA 患者肌肉受累的范围和模式，对于制定合理的治疗方案、提高患者的生活质量和延长寿命都有着举足轻重的意义。
为了深入了解 SMA 患者肌肉的 “秘密”，来自丹麦哥本哈根神经肌肉中心（Copenhagen Neuromuscular Center）和丹麦神经肌肉疾病康复中心（The Danish Rehabilitation Center for Neuromuscular Diseases，RCFM）的研究人员挺身而出，开展了一项意义非凡的研究。他们的成果发表在了《Journal of Neurology》杂志上。
研究人员采用了多种先进的技术方法。首先，他们招募了一批符合条件的患者，这些患者都经过基因检测确诊为 SMA II 型或 III 型，且年龄在 15 岁以上。接着，研究人员使用 3.0T MAGNETOM Vida 系统对患者进行全身 MRI 扫描，获取肌肉的详细图像。通过 Horos 软件，研究人员利用 Mercuri 评分对 T1 加权图像中的肌肉脂肪替代情况进行评分，还在 Dixon 图像上勾勒出肌肉轮廓，计算脂肪分数。此外，研究人员还运用了多种评估工具，像 Motor Function Measurement 32（MFM32）评估肌肉功能，Bulbar Rating Scale（BRS）评估延髓肌肉力量，还有 Voice Handicap Index、Eating Assessment Tool 10（EAT - 10）等问卷以及吞咽测试来评估延髓症状和功能，同时使用 spirometer 测定肺功能。
研究结果让人眼前一亮。在肌肉结构方面，研究发现全身最易受影响的肌肉是腰大肌、比目鱼肌和股直肌，而肱二头肌、三角肌和内侧翼状肌则相对 “幸运”，较少受到侵害。在头部，内侧翼状肌受影响最小，而外侧翼状肌则 “受伤” 最重，近一半患者的舌头也出现了脂肪含量增加的情况。在脊柱，颈部的固有肌肉比胸腰椎的肌肉更能 “抵御” 疾病的侵袭。肩部的三角肌相对安全，而肩胛下肌和冈下肌则受影响较大。上肢的肱二头肌比肱肌和肱三头肌更不易受累。骨盆的臀大肌在所有患者中都未能幸免。大腿的前侧肌群，如股直肌、股外侧肌、股内侧肌和股中间肌，是 “重灾区”，而缝匠肌相对较为 “轻松”。小腿的前侧肌群比后侧肌群受影响小，比目鱼肌和腓肠肌是受影响最严重的。
肌肉功能评估显示，参与研究的患者中，45% 不能独立坐立，40% 能坐但不能行走，15% 可以行走。MFM32 的总评分范围从 0% 到 81.2%，其中站立和转移领域得分最低，轴向和近端运动功能次之，远端运动功能得分最高。
延髓功能方面，虽然大多数患者在 BRS 评分中表现出延髓肌肉力量保存，但仍有不少患者出现了声音和吞咽问题。比如，19 名（95%）患者在 Voice Handicap Index 中表现出轻至中度的声音障碍，15 名（75%）患者在 EAT - 10 问卷中表示有吞咽问题。
肺功能方面，19 名接受测试的患者中，15 名（75%）的预测 FEV1百分比较低，12 名（60%）的预测 FVC百分比较低，这表明患者的肺功能普遍下降。
通过进一步分析，研究人员还发现了一些有趣的关联。小腿肌肉的脂肪含量与肌肉功能、肺功能以及 SMA 类型的相关性最强，是疾病严重程度的最佳指标。而且，小腿肌肉的脂肪含量还与舌头的脂肪含量、延髓肌肉力量以及声音和吞咽困难等症状有关。延髓功能与四肢的肌肉功能也存在关联，虽然大多数患者延髓肌肉力量保存，但声音和吞咽问题却较为常见。
研究结论和讨论部分意义重大。这项研究通过全身 MRI，全面揭示了 SMA 患者特定的肌肉脂肪替代模式，呈现出伸肌 - 屈肌和近端 - 远端的受累规律。这让我们对 SMA 的发病机制有了更深入的认识，也为后续的研究和治疗提供了重要线索。例如，明确了小腿肌肉脂肪含量是疾病严重程度的关键指标，这有助于医生更准确地评估患者的病情。同时，研究还发现虽然患者四肢肌肉脂肪替代严重，但延髓肌肉的受累情况却各不相同，这强调了在治疗过程中保护延髓功能的重要性，因为保护好延髓功能，有可能延长患者的寿命，提高他们的生活质量。
总的来说，这项研究为 SMA 的研究和治疗开辟了新的道路，让我们在攻克这一难题的道路上又前进了一大步。未来，研究人员还需要进一步扩大研究规模，深入探究肌肉受累模式背后的机制，为 SMA 患者带来更多的希望。
