自闭症研究新发现：多种生物标志物或成关键诊疗突破口

为探究自闭症（ASD）生物标志物差异，研究对比 ASD 与正常儿童，发现多项指标异常，或助治疗。

　　自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）伴有多种症状，像重复行为、兴趣局限以及沟通障碍。早期研究表明，这些症状和兴奋性（谷氨酸能信号传导）与抑制性（γ- 氨基丁酸能信号传导，GABAergic signaling）神经传递失衡有关。本次研究旨在分析自闭症儿童和神经典型（Neurotypical，NT）对照儿童不同生物标志物的水平差异。该研究纳入 80 名儿童，其中 40 名为自闭症患儿，40 名是年龄、性别匹配的 NT 对照儿童。研究测量了两组儿童血清中 GABA_A、GABA_B受体、谷氨酸、锌、钾、钙的水平。自闭症诊断借助儿童自闭症评定量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）和自闭症诊断访谈修订版（Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R）进行确认。与对照组相比，自闭症儿童血清中 GABA_A（0.6）和 GABA_B受体（2.03）的中位水平显著降低（P＜0.001）。同时，自闭症儿童血清谷氨酸的中位水平（102）较对照组显著升高（P＜0.001）。此外，自闭症儿童血液中所研究的矿物质，包括钾（3.8 比 4.6）、钙（9.0 比 9.7）和锌（57.0 比 92.0）的中位水平，相较于对照组也明显降低（P＜0.001）。由于 GABA_B和锌与刻板重复行为（ADI-R 领域）存在高度显著的负相关，相关系数分别为 rho = -0.393（P = 0.012）和 rho = -0.488（P = 0.001），因此对它们作为潜在病理生物标志物的作用展开了研究。进一步分析调控这些生物标志物的通路，或能深入了解自闭症的病因和病理生理机制，为潜在的治疗干预提供方向。