新发现：SLC37A3 基因突变与色素性视网膜炎的关联及诊断意义

研究人员在哥伦比亚大学欧文医学中心研究 SLC37A3 相关色素性视网膜炎（RP），发现新突变基因，意义重大。

　　目的：描述一例与 SLC37A3 基因相关的色素性视网膜炎（RP）病例，以及相关的影像学和视网膜电图检查结果。
方法：患者在哥伦比亚大学欧文医学中心接受评估，采用综合多模态成像方案，包括彩色眼底摄影、眼底自发荧光（FAF）和谱域光学相干断层扫描。功能评估采用全视野视网膜电图（ERG），遵循国际临床视觉电生理学会（ISCEV）标准方案，以确保对光感受器活动的测量一致且可重复。
结果：一名 58 岁男性自成年早期出现夜盲症状。家族史显示存在近亲结婚情况。散瞳眼底检查发现双眼视盘轻度苍白，鼻侧静脉周围有小的色素沉着增多，黄斑中心凹未受累。FAF 显示黄斑周围有牛眼样高自发荧光环，以及沿血管弓和鼻侧的低自发荧光病变。ERG 结果支持杆 - 锥营养不良的诊断。最初的基因检测面板和全外显子测序结果不明确，但全基因组测序确定了 SLC37A3 基因的纯合突变。
讨论：本报告丰富了 SLC37A3 相关 RP 的临床数据，支持鼻侧视网膜色素优势可能是其区别性临床特征的观点。此外，该病例强调了全基因组测序的诊断价值，特别是当最初的靶向基因检测面板或全外显子测序结果为阴性时。SLC37A3 的代谢作用可能与细胞内葡萄糖转运有关，这提示了 RP 发病机制中的一条新途径，值得进一步研究。随着基因靶向治疗的发展，对特定基因自然病史的深入了解至关重要，尤其是对于像本病例这样的罕见遗传性 RP。