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这篇综述介绍了可解释人工智能（XAI）在生理学研究中的应用、方法及挑战，展望了其未来前景。
### 可解释人工智能在生理学研究中的崛起
在生命科学和健康医学领域，生理学是一门极具综合性的学科，它致力于探究生物体的正常和病理现象，深入剖析细胞、器官和系统之间的功能相互作用 。从心血管疾病研究，到免疫学、神经生理学，再到肿瘤检测与诊断，生理学的应用广泛，为众多医学问题提供了关键的研究视角。
近年来，人工智能（AI）在生理学研究中崭露头角，尤其是机器学习算法，已被广泛应用于疾病预测、数据分析等多个方面。在肿瘤学领域，AI 可用于乳腺癌和结直肠癌的检测与分类；在心血管疾病研究中，能实现收缩功能障碍的检测；在神经生理学中，还能进行癫痫发作的检测和中风预测 。然而，当前大多数 AI 方法采用的深度神经网络（DNN）虽然性能卓越，但因其决策过程复杂，对人类而言犹如 “黑箱”，缺乏透明度。
可解释人工智能（XAI）应运而生，它旨在使 AI 模型的决策过程和输出结果能够被人类理解。XAI 方法既包括本身具有可解释性的模型，也涵盖了为不透明模型提供解释的技术。在医疗决策过程中，XAI 尤为重要，它能帮助专家验证 AI 模型的结果，确保决策的合理性；还能辅助新手借助 AI 模型理解复杂的医学领域知识。
探索可解释人工智能的核心概念与方法
XAI 有着独特的术语体系。解释性（Interpretability）是指识别被解释对象的组成部分并赋予其意义；可解释性（Explainability）则侧重于创造对被解释对象的理解 。模型无关解释（Model-agnostic explanations）适用于任何类型的模型，而模型特定解释（Model-specific explanations）仅针对特定类型的模型，因其依赖于模型的内部参数或表示来生成解释。
从解释的范围来看，全局解释（Global explanations）关注模型整体行为的原因，而局部解释（Local explanations）则聚焦于模型对特定输入数据产生特定输出的原因 。模型归纳（Model induction）是通过生成替代模型来近似原模型，深度解释（Deep explanation）则专门针对复杂不透明模型，如 DNN 进行解释。此外，还有可解释模型（Interpretable models），这类模型通常由可解释的部分构建而成，天生具有透明度；解释生成时间上，ante hoc 解释在模型创建过程中产生，post hoc 解释则在模型创建后生成 。
在众多 XAI 方法中，SHapley 加性解释（SHAP）和局部可解释模型无关解释（LIME）应用较为广泛。SHAP 是一种基于博弈论的模型无关方法，它通过计算输入特征的 Shapley 值，量化每个特征对特定预测的贡献 。不过，计算精确的 Shapley 值计算成本较高，因此常采用 KernelSHAP 和 TreeSHAP 等近似方法。SHAP 既能提供局部解释，也能通过聚合实例提供全局见解。
LIME 主要用于解释不透明机器学习分类模型的个体预测。它通过在特定实例周围生成随机扰动实例，用简单可解释模型（如线性回归）来近似原模型的行为。但 LIME 的解释通常仅在实例附近有效，难以全局推广，且解释结果可能因扰动策略和特征定义参数的不同而有较大差异 。
除 SHAP 和 LIME 外，还有一些方法也在 XAI 中发挥着重要作用。层相关传播（LRP）用于解释 DNN 的决策，它通过将模型预测反向传播到各层，为输入特征分配相关性分数，并以热图形式可视化，展示每个特征对网络输出的贡献 。部分依赖分析（PDA）用于计算特定输入特征对模型最终输出的影响，并通过部分依赖图进行可视化，提供全局解释，但它假设特征之间相互独立，在数据相关性较高时可能产生误导 。梯度加权类激活映射（Grad-CAM）则专门用于可视化图像数据中对卷积神经网络（CNN）图像分类决策最重要的区域 。
可解释人工智能在生理学研究中的实践探索
为了全面了解 XAI 在生理学研究中的应用现状，研究者进行了一项系统回顾。他们在人工智能和医学领域的相关期刊及会议论文中，以 “可解释人工智能、XAI、可解释性、解释性、生理学” 为关键词进行搜索 。经过筛选，最终纳入 85 篇文章，其中 18 篇为综述论文，67 篇介绍了至少一种 XAI 方法。
这些研究涉及多个生理学领域。在重症监护医学（ICU）中，XAI 被用于预测患者的死亡率和再入院风险；在遗传学领域，可帮助识别基因表达模式与疾病的关联；在年龄诊断方面，能辅助分析不同测量方法与生理年龄的关系 。此外，在疼痛生理学、生物信号分析、阿尔茨海默病研究等多个方向，XAI 都展现出了独特的应用价值。
从应用的 XAI 方法来看，SHAP 出现的频率最高，达 40 次，主要用于全局解释；LIME 出现 15 次，常用于局部解释 。这两种方法因其模型无关性，能够广泛应用于不同的模型和数据类型，从而受到研究者的青睐。
可解释人工智能在生理学研究中的挑战与局限
尽管 XAI 在生理学研究中取得了一定进展，但仍面临诸多挑战。目前，大多数研究只是应用现有的 XAI 方法，鲜少有创新性的方法提出，这表明医学研究的重点可能更多地放在解决特定领域问题上，而非将 XAI 作为解决生理学问题的创新方案 。
在解释方式上，当前应用于生理学的 XAI 方法大多采用静态解释，缺乏互动性。而以人类为中心的方法，将人类作为主动参与者融入 AI 辅助决策过程，并将人类专业知识引入学习模型，在未来的发展中显得尤为重要 。此外，虽然视觉解释方法在生理学研究中应用广泛，但缺乏多模态方法，如结合可视化和语言陈述的解释方式，以实现更具表现力的可解释性 。
从数据驱动的预测方法与传统生理学的关系来看，两者存在差异。数据驱动的预测方法通常不寻求传统生理学意义上的解释，而 XAI 有望在两者之间架起桥梁，揭示数据密集型模型结果背后的特征概念，从而构建更复杂的解释 。
可解释人工智能在生理学研究中的未来蓝图
展望未来，XAI 在生理学研究中具有广阔的前景。一方面，XAI 方法可用于为整合生理学研究提供可信的 AI。通过将 XAI 与生理学知识深度融合，能够更好地解释 AI 模型的预测结果，使其更符合生理学原理，从而提高研究的可靠性和可解释性 。
另一方面，将生理学专业知识融入 XAI 方法的开发，有助于建立有益的人类 - AI 合作关系。例如，考虑人类认知过程中的神经和生化事件，以及神经系统的限制和潜力，能够使 XAI 生成的解释更符合人类的理解方式 。
此外，生成式人工智能（genAI）的发展也为医学诊断带来了新的机遇。结合 XAI，genAI 有望在未来几年打破传统诊断的局限，使诊断结果更加透明和可解释 。但随着技术的发展，也需要关注监管问题，确保新技术在医学领域的安全、有效应用。
结语
可解释人工智能为生理学研究带来了新的思路和方法，它在帮助理解 AI 模型决策、整合人类知识与模型数据方面具有重要意义。尽管目前还面临一些挑战，但随着技术的不断进步和研究的深入，XAI 有望在生理学研究中发挥更大的作用，推动生命科学和健康医学领域的发展，为人类的健康事业做出更多贡献。
