男性芳香化酶缺乏症：迟来的诊断与有效治疗

为探究男性芳香化酶缺乏症（AED），研究人员报告病例，发现及时诊断并治疗可防骨骼问题。

　　芳香化酶缺乏症（Aromatase enzyme deficiency，AED）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由 CYP19A1 基因突变所致。这种疾病会导致机体无法将雄激素转化为雌激素，进而造成雄激素过量和雌激素缺乏。AED 通常在女婴中被诊断出来，而男性患者由于骨骼和代谢问题出现较晚，往往到成年才得以确诊。有一名 31 岁男性因身高增长和骨骼不适前来就诊。在过去 6 年里，他的身高增长了 5 厘米，还伴有腿部抽筋和骨痛症状。该男性身高 193 厘米，体重 103 千克，呈现类无睾体型。其身高超出或达到靶身高 + 2 标准差。实验室检查结果显示，促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）和睾酮水平升高，而雌激素水平检测不到。血清骨钙素和碱性磷酸酶水平升高。X 线检查显示骨骺融合不完全。骨密度测定结果显示，腰椎 Z 值为 - 2，股骨颈 Z 值为 - 2.6。基因检测证实，该患者 CYP19A1 基因外显子 6 存在纯合缺失。随后，患者接受了经皮雌二醇（25μg，每周两次）治疗，这使得雌二醇、睾酮和促性腺激素水平恢复正常。6 个月内，患者的骨骺完成了融合。男性芳香化酶缺乏症常常到成年才被诊断出来。青春期后尽早进行雌激素治疗对预防与该疾病相关的骨骼问题至关重要，而这依赖于及时的诊断。