非综合征性听力损失（NSHL）的遗传奥秘探索：基因变异与人群差异

研究人员为探究 NSHL 病因开展研究，发现其多由基因改变导致，且基因多态性存在人群差异。

　　非综合征性听力损失（Non - syndromic hearing loss，NSHL）指单独发生，不伴有其他相关身体或发育问题的听力损失。约 70% 的遗传性听力障碍属于此类，它是最常见的遗传性听力损失类型。该病症存在三种可能的遗传模式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传，其中最常见的是常染色体隐性遗传。研究表明，听觉系统涉及大量基因，遗传因素在 NSHL 的发生发展中起着重要作用。这些基因编码中枢听觉回路、听神经和耳蜗的组成部分。多种基因的突变或多态性（DNA 序列差异）都可能导致听力损失，程度从轻度到重度不等。由于多项研究涉及不同基因，因此有必要进行系统综述。研究人员以 PubMed（医学数据库）和 Google Scholar 为主要文献来源，运用相对成熟的检索公式进行文献检索。依据纳入和排除标准，在筛选 150 篇文章后，选取 12 篇进行研究。结果显示，NSHL 在很大程度上由基因改变引起，部分多态性在特定人群中更为常见。例如，GJB2 相关突变在撒哈拉以南非洲地区并不常见，那里可能存在其他主导的遗传因素；而在亚洲和白种人群体中，该突变却明显更为普遍。