印度北部儿童先天性精氨酸加压素抵抗的综合研究：低中收入地区首份报告

来自印度北部一家三级护理中心的研究人员研究先天性 AVP-R，分析其临床等多方面情况，提供首份综合分析。

　　先天性精氨酸加压素抵抗（AVP-R）是一种较为罕见的疾病，在儿童健康领域备受关注。印度北部一家三级护理中心的研究人员对 12 岁以下患有先天性 AVP-R 的儿童展开了一项前瞻性与回顾性相结合的研究（ambispective analysis）。研究聚焦于临床症状、生化指标、基因评估、治疗方法以及肾脏和神经系统的相关结局。
研究纳入了 11 名患者（其中 2 名为女性），从症状出现到确诊平均延迟 18 个月。在确诊时，大部分儿童存在发育迟缓（90.9%）、多尿（90.9%）和高渗血症（63.6%）的情况，近四分之一的患者还经历了急性肾损伤。随机检测的 copeptin 水平（340.7±59.56 pmol/L）显著高于文献中建议的诊断临界值，而且分子诊断显示 90% 的病例存在 AVPR₂基因突变。
研究对象的中位随访时间为 2.1 年（范围 1 - 4.7 年）。在随访期间，儿童的 BMI / 身高别体重标准差（SDS）中位数增加了 +0.79，尿量减少了 30.55%。然而，仍有 63.63% 的儿童持续发育迟缓。到最后随访时，没有患者出现肾脏结构异常或慢性肾脏病（CKD）≥2 期的情况。神经系统评估发现，有 2 名儿童患有注意缺陷多动障碍，1 名儿童存在全面发育迟缓。
该研究首次在低中收入地区对先天性 AVP-R 进行了全面分析，为该疾病在这类地区的研究和临床诊疗提供了重要参考。