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研究聚焦不确定甲状腺结节（ITN）管理，评估多种方法，为优化诊疗策略提供依据。
甲状腺，这个形似蝴蝶的小器官，虽在人体中并不起眼，却掌控着重要的代谢 “开关”。近年来，随着高分辨率超声、PET 扫描等检测技术的普及，甲状腺结节的检出率大幅攀升，从以往可触及结节时的女性约 5%、男性约 1%，飙升至近 68%。不过，好在大多数甲状腺结节是良性的，恶性结节仅占 7 - 15%。
面对如此高的检出率，如何精准识别出恶性结节，成为了甲状腺诊疗领域的关键难题。如果误将良性结节当作恶性处理，患者可能要承受不必要的手术创伤、甲状腺激素替代治疗的负担，甚至面临手术并发症风险；而若遗漏恶性结节，又会延误病情，威胁患者生命健康。因此，寻找更为精准、有效的甲状腺结节诊断和管理方法迫在眉睫。
在此背景下，来自印度的研究人员展开了深入探索，相关研究成果发表在《Indian Journal of Surgical Oncology》上。
研究人员在研究中运用了多种关键技术方法。首先，细针穿刺细胞学检查（FNAC），这是当前甲状腺结节诊断的主要手段，在临床和超声引导下获取细胞样本，依据《贝塞斯达甲状腺细胞病理学报告系统（TBSRTC）》进行分类。此外，分子诊断技术也是重要一环，利用下一代测序平台（NGS）检测甲状腺结节相关的分子标记，如 BRAFV600E突变等。同时，研究还涉及对不同超声技术辅助诊断效果的评估，以及对新的评分系统如 “CUT”（临床、超声和细胞学）评分的验证。在样本队列方面，包含了印度患者中 Bethesda 3 和 4 类甲状腺结节的病例。
甲状腺结节诊断现状
甲状腺结节诊断中，FNAC 虽为主要工具，但对于 Bethesda III（意义不明确的非典型病变 / 意义不明确的滤泡性病变）和 Bethesda IV（滤泡性肿瘤 / 可疑滤泡性肿瘤）类结节，因其恶性风险存在差异且缺乏统一诊疗标准，诊断和管理颇具争议。这两类结节常被归为不确定甲状腺结节（ITN），占甲状腺结节穿刺样本的 20 - 25%。以往，由于细胞学检查难以区分此类结节的良恶性，共识指南建议对所有 ITN 进行甲状腺叶切除术。然而，这种方法存在诸多弊端，如成本高昂、可能引发并发症、部分患者需二次手术以及术后需甲状腺激素替代治疗等。而且，最终病理检查发现约 75% 的 ITN 为良性。
分子诊断技术的应用
近二十年，随着 NGS 技术的发展，分子诊断在甲状腺结节诊疗中取得显著进展。2003 年发现的 BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌（PTC）相关，开启了分子诊断的新篇章。如今，多种分子检测平台涌现，如 Afirma Genomic Sequencing Classifier（Afirma GSC）、ThyGeNEXT/ThyraMIR（MPTX）和 Thyroseqv3（TSv3）。这些平台能为临床医生提供结节恶性风险（ROM）的精确信息，分子标记分为 “排除” 和 “确诊” 两类检测。“排除” 检测阴性预测值高，适用于甲状腺结节恶性可能性低的情况；“确诊” 检测阳性预测值高，有助于确认高风险结节的恶性性质。不过，分子检测的广泛应用受到成本效益和可及性的限制，尤其在中低收入国家，资源匮乏使得常规开展分子检测困难重重。而且，分子标记检测的性能依赖于研究人群中的癌症患病率，癌症患病率升高时，阴性预测值会降低。
CUT 评分系统的验证
Ianni 等人开发的 “CUT” 评分系统，旨在量化 ITN 的恶性风险，期望能做到简单、可靠且普遍适用。但不同研究对其临床效用评价不一。Thiagarajan 等人在印度患者中对 CUT 评分系统进行验证，分析了 359 个 Bethesda 3 和 4 类结节。多因素分析发现，结节纵横比大于 1、男性以及存在微钙化是最终病理诊断为恶性的重要预测因素。研究表明，CUT 评分 > 8.375 与恶性相关，敏感度为 33%，特异度为 94%，曲线下面积（AUC）为 0.665（95% CI：0.598 - 0.733，p<0.001），虽有一定判别能力，但低敏感度使其在检测恶性结节时存在局限性，会遗漏许多真正的恶性病例，而高特异度意味着低于临界值的评分在排除恶性方面较为可靠，不过这种牺牲敏感度换取特异度的做法在临床应用中的可接受性仍有待探讨。
新兴技术与未来展望
新兴技术如人工智能（AI）在影像学中的应用、新型生物标志物的发现，为提高甲状腺结节诊断准确性带来新希望。结合不同医疗机构的恶性肿瘤发生率，可优化预测评分或分子检测的阳性和阴性预测值。
综合来看，该研究全面评估了甲状腺结节，尤其是 ITN 的诊断和管理方法。研究表明，目前甲状腺结节诊疗面临诸多挑战，FNAC 存在局限性，分子诊断技术虽有潜力但受成本和人群差异制约，CUT 评分系统也有待完善。不过，新兴技术为未来甲状腺结节诊疗提供了新方向。未来应致力于整合先进诊断技术与成本效益策略，确保不同医疗环境下的患者都能享受到精准、高效的诊疗服务，这对于改善甲状腺结节患者的预后、提升医疗质量具有重要意义。
