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在肿瘤性黑变病（TM）诊断和管理面临挑战的背景下，研究人员开展 TM 临床和病理特征及与晚期黑色素瘤潜在关联的研究。分析 12 例 TM 病例后发现，其发病机制存在多种可能，部分与晚期黑色素瘤相关。该研究为临床治疗和监测提供了重要参考。
在皮肤疾病的研究领域中，肿瘤性黑变病（Tumoral melanosis，TM）是一种极为罕见的临床病症，如同隐藏在医学谜题中的神秘一角，引发了众多研究者的关注。它常被认为是黑色素瘤完全消退后的产物，然而，这一认知背后却充满了不确定性和争议。从临床角度看，TM 与恶性黑素细胞病变的特征高度重叠，呈现出色素沉着的扁平或丘疹结节状病变，这使得临床医生在诊断时犹如在迷雾中摸索，难以准确区分。从组织学层面分析，TM 缺乏黑素细胞，取而代之的是炎症、纤维化和噬黑素细胞，这无疑增加了诊断的难度，也让确定其真正起源成为一项艰巨的任务。而且，目前关于 TM 的研究十分有限，对于它究竟是源自完全消退的黑色素瘤，还是良性上皮病变，尚无明确的定论，这给临床治疗和患者管理带来了极大的困扰。因此，深入探究 TM 的临床和病理特征，以及其与黑色素瘤之间的潜在联系，显得尤为迫切，对于提升临床诊疗水平、改善患者预后具有重要意义。
为了解开这些谜团，来自意大利布雷西亚大学（University of Brescia）等机构的研究人员开展了一项针对 TM 的研究。他们通过回顾性分析，从 “ASST degli Spedali Civili di Brescia” 的病理服务数据库中筛选出符合 TM 组织学标准的病例，进行了详细的研究。最终，研究成果发表在《Dermatology and Therapy》杂志上，为该领域的研究提供了重要的参考依据。
研究人员开展此项研究时，采用了回顾性研究的方法。他们从数据库中收集了 2015 年 1 月 1 日至 2024 年 9 月 30 日期间的病例资料，这些病例均符合特定的组织学标准，包括表皮或真皮中无黑素细胞增殖的证据、真皮广泛区域存在单核细胞浸润和噬黑素细胞、以及通过免疫组化证实真皮中有噬黑素细胞等。随后，研究人员对这些病例的临床和病理数据进行了深入分析。
在研究结果部分，研究人员共纳入了 12 例诊断为 TM 的病例。从患者基本信息来看，这 12 例患者包括 4 名女性和 8 名男性，平均年龄为 59.5 岁，均为白种人。在这些病例中，TM 的表现形式各异。其中，有 1 例 TM 与耳部原发性 pT2a 黑色素瘤伴卫星灶相关，1 例与背部多发性同步黑色素瘤相关，2 例在发现未知原发灶的淋巴结转移后被诊断为 TM，其余 8 例则表现为孤立的新病变。从临床诊断怀疑来看，12 例中有 9 例被皮肤科专家怀疑为黑色素瘤，1 例为 Reed 痣，1 例为非典型痣，1 例为基底细胞癌（Basal cell carcinoma，BCC）。
在治疗和监测方面，12 例患者中有 10 例进行了 1cm 切缘的广泛手术切除，其中 5 例进行了前哨淋巴结活检（Sentinel lymph node biopsy，SLNB），4 例结果为阴性，1 例因淋巴闪烁造影中无造影剂摄取而结果不确定。在随访过程中，11 例患者中有 2 例出现了疾病进展，分别在 TM 诊断后的 20 个月和 36 个月出现了淋巴结转移和肠道转移。此外，研究人员还对部分患者进行了分子分析，发现存在不同的基因突变情况，如 BRAF 野生型、NRAS 野生型、KIT 突变（exon 17）以及 BRAF V600E 突变等。
在讨论部分，研究人员指出，TM 的起源存在多种可能性。一方面，在 50% 的病例中，TM 与转移性或晚期黑色素瘤相关，这支持了 TM 可能是高疾病负担患者体内黑色素瘤完全消退的结果这一观点。另一方面，在另外 50% 的病例中，TM 在诊断时与原发性或转移性黑色素瘤无关，且在随访过程中也未出现疾病进展，这表明 TM 可能是上皮病变的消退产物，或者是患者免疫系统使黑色素瘤完全消退并局限了疾病。
在 TM 的治疗和管理上，由于缺乏高证据水平的指南或建议，目前的处理方式主要依据临床判断和多学科团队讨论。对于孤立性病变且分期结果为阴性的患者，会进行广泛手术切除，可选择进行或不进行 SLNB；而对于与转移性黑色素瘤相关的 TM 患者，则根据欧洲黑色素瘤指南进行治疗。在随访方面，根据 TM 是否与转移性黑色素瘤相关，制定了不同的随访计划，密切的临床和仪器监测对于评估 TM 的发展变化至关重要。
综上所述，该研究通过对 12 例 TM 病例的分析，揭示了 TM 临床和病理特征的多样性以及其与黑色素瘤之间复杂的关系。虽然样本量和随访时间存在一定的局限性，但研究结果为临床医生在面对 TM 患者时提供了重要的参考依据。研究强调，在诊断和治疗 TM 时，应充分考虑其可能代表完全消退的黑色素瘤这一可能性，同时也不能忽视其可能源于上皮病变的情况。全面的分期检查、合理的手术切除、谨慎选择 SLNB 以及密切的随访，对于有效管理 TM 患者、评估疾病风险、改善患者预后具有重要意义，为未来相关研究和临床实践指明了方向。
