NF1 患者乳腺癌与恶性外周神经鞘瘤共发：警惕多种肿瘤风险及精准诊断

为解决 NF1 患者乳腺癌转移排查时易误判其他恶性肿瘤的问题，研究人员开展了对 1 例 80 岁 NF1 患者同时患乳腺癌和肝恶性外周神经鞘瘤（MPNST）病例的研究。结果发现 NF1 患者易患多种肿瘤，需详细排查，活检和病理检查可辅助精准诊断。

　　患有神经纤维瘤病 1 型（NF1）的患者罹患乳腺癌和其他恶性肿瘤的风险增加。在对 NF1 患者进行乳腺癌转移排查时，很有可能检测出除乳腺癌之外的恶性肿瘤。本文介绍了一位 80 岁的 NF1 女性患者，她同时被诊断出患有乳腺管腔型 HER2⁺浸润性导管癌和肝脏恶性外周神经鞘瘤（MPNST）。在发现右乳肿块 2 个月后，进一步检查证实其患有乳腺癌且已转移至右腋窝淋巴结。全身增强 CT 扫描显示肝脏有大肿瘤，最初怀疑是乳腺癌转移灶。然而，考虑到患者患有 NF1，进行了超声引导下的肝脏活检，确诊为 MPNST。该患者有前臂 MPNST 手术切除史。由于 MPNST 转移潜能高，肝脏肿瘤被诊断为 MPNST 转移灶。她拒绝针对 MPNST 的化疗，目前仅接受针对乳腺癌的内分泌治疗。必须认识到 NF1 患者易全身患多种肿瘤。在对 NF1 患者进行乳腺癌全身评估时，对于检测到的任何病变都应深入排查，以确定是否存在除乳腺癌转移灶之外的潜在恶性肿瘤。活检和病理检查有助于准确鉴别诊断。