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为解决抗 MDA5 阳性皮肌炎（MDA5-DM）与结节病同时发生极为罕见，临床诊断易忽视的问题，研究人员开展 MDA5-DM 和结节病相关研究。他们报告 1 例 39 岁患者病例，发现新症状时应重新评估诊断，对临床诊断有重要意义。
在医学的神秘世界里，各种疾病就像隐藏在迷雾中的谜题，等待着人们去揭开它们的面纱。抗 MDA5 阳性皮肌炎（Anti-MDA5 positive dermatomyositis），作为特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myopathies）中一种罕见的亚型，如同一个危险的 “杀手”。它常常伴随着快速进展的间质性肺疾病和严重的皮肤溃疡，病死率高，给患者的生命健康带来巨大威胁 。而结节病（Sarkoidosis），病因不明的炎症性系统疾病，主要累及肺部，它与其他自身免疫疾病的关系错综复杂，有时会 “伪装” 成其他疾病，让人难以分辨。在这样的背景下，当这两种疾病同时出现在一位患者身上时，无疑给临床诊断和治疗带来了极大的挑战。此前，抗 MDA5 阳性皮肌炎与结节病同时发生并累及多系统的情况在医学文献中极少被描述，这使得医生们在面对此类复杂病例时缺乏足够的经验和参考依据。因此，深入研究这两种疾病的关联，对于提高临床医生对罕见病的认识、准确诊断和合理治疗具有重要意义。
为了解开这一医学谜题，来自德国汉堡 - 埃彭多夫大学医学中心（Universit?tsklinikum Hamburg-Eppendorf）多个科室的研究人员 Phillip Kremer、Nikolas Ruffer、Tim Oqueka 等展开了相关研究。他们通过对一位 39 岁男性患者的详细病例分析，为我们揭示了这两种罕见疾病之间的联系。该研究成果发表在《Zeitschrift für Rheumatologie》杂志上，为医学界提供了宝贵的临床经验和研究思路。
研究人员在开展研究时，主要采用了以下几种关键技术方法：首先是支气管镜检查（Bronchoskopie），通过对纵隔淋巴结进行 EBUS 穿刺活检，获取组织样本，观察是否存在非干酪样上皮样细胞肉芽肿；其次是进行胸部 CT 检查，对比不同时间的影像，分析肺部实质病变的变化情况；此外，还对多种血液指标进行检测，如血管紧张素转换酶（ACE）、可溶性白细胞介素 2 受体（sIL2-R）等，辅助诊断结节病。
研究结果主要如下：
- 患者病情初始表现：2022 年初，39 岁患者被诊断为抗 MDA5 阳性皮肌炎，出现手指和手部关节多关节炎、Gottron 丘疹、肘部皮肤溃疡，上肢肌肉在磁共振成像（MRI）显示 T2 高信号改变，胸部 CT 可见双肺部分融合的致密影和磨玻璃影，肺弥散功能（DLCO）为 66%。
- 治疗过程及病情变化：由于肺部疾病进展，患者接受了包括糖皮质激素、甲氨蝶呤、利妥昔单抗等多种免疫抑制治疗，肺部功能部分稳定，关节疼痛改善。但在 2024 年 4 月，因皮肤坏死感染停用糖皮质激素和他克莫司后，7 月患者出现劳力性呼吸困难（NYHA III 级）、急性肾损伤（肌酐 1.71mg/dl）、高钙血症（3.11mmol/l），CT 显示纵隔淋巴结肿大，ACE 和 sIL2-R 显著升高 。
- 结节病的确诊：通过支气管镜检查，在纵隔淋巴结穿刺和支气管肺泡灌洗液（BAL）中分别发现非干酪样上皮样细胞肉芽肿和淋巴细胞性肺泡炎（CD4/CD8 比值为 9.14），综合各项检查排除感染和恶性病变后，确诊患者并发结节病。
- 治疗及病情转归：暂停相关药物、加强利尿和补液后，患者血钙和肾功能指标恢复正常，使用糖皮质激素（泼尼松龙 20mg/d）治疗后，呼吸困难症状改善。回顾胸部 CT 影像，发现肺部病变从抗 MDA5 阳性皮肌炎典型表现转变为符合结节病的模式。
研究结论和讨论部分指出，本病例中抗 MDA5 阳性皮肌炎和结节病先后出现，提示在罕见病病程中，当出现新症状时，临床医生应持续重新评估诊断。若患者存在明显淋巴结肿大、新出现的高钙血症以及皮肌炎不典型的肺部实质改变，需考虑结节病的鉴别诊断。虽然目前尚不清楚强化免疫抑制治疗是否促使结节病发生，以及个体遗传易感性在其中的作用，但该病例强调了结节病与其他自身免疫疾病共存的可能性，提醒临床医生在面对不明原因的症状时，要将结节病纳入鉴别诊断范围。这一研究为临床医生在诊断和治疗复杂自身免疫疾病时提供了重要参考，有助于提高对罕见病的认识和诊疗水平，对未来处理类似病例具有重要的指导意义。
