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在临床诊疗中，为明确 12 岁女童反复下肢皮肤病变病因，研究人员开展对该病例的研究。经一系列检查，确诊为 BASCULE（Bier 贫血斑、发绀和荨麻疹样皮疹）综合征。该研究有助于提升对此罕见病的认知，为临床诊断和治疗提供参考。
在皮肤病的诊疗领域，常常会遇到一些难以解释的皮肤症状，给医生的诊断和治疗带来挑战。对于儿童群体而言，他们的皮肤更为娇嫩敏感，出现皮肤问题时，不仅会影响身体健康，还可能对其心理发育造成不良影响。在众多皮肤疾病中，一些罕见病由于发病率低、临床表现不典型，容易被忽视或误诊。就像有一种在 2016 年才首次被描述的 BASCULE 综合征，此前对它的研究和认知都十分有限 ，在临床诊断和治疗方面缺乏足够的经验和有效手段，所以明确这类罕见病的诊断标准和治疗方法就显得尤为重要。
来自德国埃森大学附属医院皮肤科和性病科（Klinik für Dermatologie und Venerologie, Universit?tsklinikum Essen）的研究人员 Carl Maximilian Thielmann、Frederik Krefting 和 Wiebke Sondermann 针对这一问题展开了研究。他们通过对 1 例 12 岁女童的病例分析，最终确诊该女童患 BASCULE 综合征，并且提出了相应的治疗方案和后续的研究方向。该研究成果发表在《Die Dermatologie》杂志上。
研究人员在开展此项研究时，主要运用了体格检查、静脉和动脉系统检查以及实验室检查等技术方法。其中，体格检查主要观察患者在站立不同时间后的皮肤表现；静脉和动脉系统检查用于排除体位性调节异常；实验室检查则包括抗核抗体测定以及多种过敏测试，样本来源为该 12 岁女童。
研究结果如下：
- 症状表现：12 岁女童首次出现双侧小腿皮肤病变是在一年前，症状最初在洗澡时显现，后来在走路、学校运动等身体活动时也会出现。皮肤病变发作时伴有剧痛，致使女童不得不坐下。最初检查时，皮肤外观无明显异常，但站立 5 分钟后，出现散在的青紫色斑疹，中央有褪色现象，再过 5 分钟，症状明显加重，并伴有荨麻疹样斑块。
- 检查结果：为排除体位性调节异常，研究人员对女童的静脉和动脉系统进行检查，结果未见异常。实验室检查，包括抗核抗体测定和多种过敏测试，也均无异常发现。
- 诊断结果：综合临床表现，最终诊断女童患 BASCULE 综合征。这是一种血管运动障碍疾病，其特征为发绀、中央苍白以及荨麻疹样病变，通常由站立诱发。
- 治疗方案：研究人员开始采用 5mg 地氯雷他定（Desloratadin）进行治疗，并计划进行神经学检查，以评估自主神经系统是否受累。
在研究结论和讨论部分，研究人员指出，BASCULE 综合征是一种罕见且可能被低估的疾病，尤其在儿科人群的鉴别诊断中应予以重视。治疗方案包括抗组胺药、加压治疗、抬高双腿、改变姿势以及避免触发因素（如长时间站立） 。对于合并体位性直立性心动过速综合征（POTS）等疾病的患者，可考虑采取心血管方面的措施，如使用氟氢可的松（Fludrocortison）或米多君（Midodrin）。在一些病例中，症状会在数月至数年后自发缓解。
这项研究具有重要意义。它加深了临床医生对 BASCULE 综合征的认识，提高了对该罕见病的诊断和治疗能力，强调了皮肤科、儿科和神经科多学科合作的必要性，为今后类似病例的诊疗提供了宝贵的参考依据，推动了罕见皮肤病临床研究的发展，有助于改善患者的生活质量。
