遗传性鱼鳞病患儿系统治疗：现状、突破与临床意义

为解决遗传性鱼鳞病（Ichthyoses）分类命名、治疗难题，研究人员围绕儿科患者系统治疗展开研究。结果显示精准分型结合患者期望可缓解症状，阿维 A（Acitretin）是唯一获批的系统治疗药物，新疗法聚焦个性化靶向治疗。这为临床治疗提供参考。

　　遗传性鱼鳞病（Ichthyoses）是一类罕见的、病因和临床特征多样的表皮角化障碍性疾病。其特点是皮肤过度干燥、鳞屑增多，部分患者手掌和足底角化加重。常伴有炎症，有些类型还会出现水疱。在鉴别诊断时，尤其是伴有红皮病的鱼鳞病，必须与原发性免疫缺陷相关的特应性疾病相区分。
研究旨在介绍鱼鳞病的分类命名、现行指南推荐及获批的治疗方法，让读者了解在儿科患者中治疗这种罕见皮肤病的困难，因其获批疗法较少。同时介绍创新治疗方案，使读者能够准确识别适合现有和新型疗法的潜在患者。
研究讨论了当前的指南、相关文献以及关于鱼鳞病系统治疗（重点关注儿科患者）的专家共识。
目前，通过精确的表型分析、内型分析，并考虑患者对治疗的期望，在良好的跨学科合作下，可实施全面治疗以缓解症状。由于缺乏病因治疗方案，遗传性鱼鳞病通常需要终身个体化对症治疗。局部治疗是基础，阿维 A（Acitretin）是目前唯一获批的系统治疗药物。新的治疗方案聚焦于基于病理生理机制的个性化靶向治疗，包括局部补充蛋白质或脂质、具有多种靶结构的小分子药物，以及针对炎症的生物制剂。基因治疗等病因治疗方法正在研发中。