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在眼科诊疗中，双眼视神经萎缩病因诊断困难。法兰克福大学医学院眼科研究人员开展相关病例研究，发现患者是因颅内动脉瘤压迫导致。这强调了详细问诊和鉴别诊断的重要性，为临床诊疗提供了参考 。
在眼科领域，视神经萎缩是一个复杂且棘手的问题，尤其是病因不明的双眼视神经萎缩，给临床诊断和治疗带来了巨大挑战。目前，针对此类病症的诊断往往需要综合多方面的检查，但由于病因多样，极易出现误诊或漏诊的情况。同时，治疗方案的选择也因病因的不确定性而受限，这严重影响了患者的视力恢复和生活质量。为了深入探究双眼视神经萎缩不明病因的诊疗方法，来自德国法兰克福大学医学院眼科（Klinik für Augenheilkunde, Universit?tsmedizin Frankfurt）的研究人员 Tyll Jandewerth、Klemens Paul Kaiser、Thomas Kohnen 以及 Sandra Liakopoulos 开展了一项极具意义的研究 ，研究成果发表在《Die Ophthalmologie》杂志上。
在这项研究中，研究人员主要运用了两种关键技术方法。一是光学相干断层扫描（Optical Coherence Tomography，OCT），通过该技术可以清晰观察到视网膜神经纤维层（RNFL）和神经节细胞层的形态变化，为判断视神经萎缩的程度提供重要依据。二是头颅磁共振成像（cranial Magnetic Resonance Tomography，cMRT），结合精细层扫描视路，能够准确发现颅内病变，如动脉瘤等，辅助病因诊断 。
研究结果主要分为以下几部分：
- 患者基本情况：一位 17 岁的男性患者，来自阿富汗，在德国居住约 2 个月。他自述左眼渐进性视力下降约三年半，近一年左眼完全失明，近 4 个月右眼视力也开始渐进性下降。患者无头痛、烟酒史，无眼部运动疼痛或其他神经症状，既往无已知疾病、用药史、外伤史和过敏史，家族病史无异常 。
- 眼部检查结果：右眼最佳矫正远视力为 1/20，左眼无光感且存在相对传入性瞳孔障碍。裂隙灯检查显示双眼眼前节正常。散瞳眼底检查发现右眼视乳头边界清晰、色泽稍淡，左眼视乳头明显苍白、萎缩，双眼黄斑、血管和视网膜正常。OCT 检查显示，左眼视乳头的 RNFL 完全萎缩，右眼 RNFL 颞侧变薄；左眼黄斑的 RNFL 和神经节细胞层完全萎缩，右眼相应层变薄 。
- 病因诊断结果：患者因右眼有失明风险入院进一步检查。全面采血排除炎症或感染病因，cMRT 检查发现左侧颈内动脉有一个巨大动脉瘤。该动脉瘤压迫了视交叉、左侧视神经和视束，导致左侧视神经萎缩 。
- 治疗及随访结果：患者转至神经儿科病房进行进一步神经外科评估，接受了数字减影血管造影检查。约 6 周后，患者顺利进行了开颅手术，采用桡动脉移植进行颅内搭桥手术，次日通过血管造影介入植入血流转向装置并对巨大动脉瘤进行额外的弹簧圈栓塞治疗。遗憾的是，患者出院后未回医院进行随访 。
研究结论和讨论部分强调了此次研究的重要意义。颅内动脉瘤在普通人群中的患病率约为 3.2%，在 18 岁以下儿科患者中患病率低于 4%，其中约 3 - 6% 为巨大动脉瘤。对于病因不明的视神经萎缩，尤其是双眼病例，需要详细的问诊和全面的鉴别诊断，排除感染、肉芽肿性疾病、中毒营养性病因等。cMRT 结合钆对比剂的应用在病因排查中具有关键作用，必要时进行神经科会诊和腰椎穿刺检查也有助于明确病因。此外，遗传因素也不能忽视，如 Leber 遗传性视神经病变（LHON）和常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）等，但在本病例中，根据患者年龄和单眼发病的特点，ADOA 的可能性较小。本研究表明，尽管基因检测技术日益普及，但详细的病史采集和及时的鉴别诊断仍然至关重要。这为临床医生在面对类似病例时提供了重要的参考依据，有助于提高双眼视神经萎缩病因不明患者的诊断准确性和治疗效果，推动眼科临床诊疗水平的提升 。
