爱尔兰罕见疾病患者心理支持现状：基于在线调查的研究

本刊推荐：针对罕见疾病(RD)患者心理服务需求高但支持不足的现状，爱尔兰国家罕见疾病办公室等机构通过142份问卷和PRISMA范围综述，揭示诊断延迟(DD)、经济负担和专业认知不足是主要障碍，为整合心理健康服务提供循证依据，对完善HSE罕见疾病照护模式具有政策指导意义。

　　

在当代医学领域，罕见疾病(Rare Disease, RD)虽单病种发病率低于5/10,000，但全球累计患者达3亿，仅爱尔兰就有30万患者。这类疾病往往伴随复杂的多系统症状和漫长的诊断历程——37%的爱尔兰患者需耗费5年以上才能确诊。更严峻的是，RD患者焦虑抑郁发生率显著高于普通人群，EURORDIS调查显示37%患者长期处于情绪低落状态。然而现有医疗体系对RD心理健康的关注严重不足：德国研究显示仅12%患者获得专业心理支持，爱尔兰的儿童残疾网络团队(CDNT)虽覆盖社区服务，但成人资源仍极度匮乏。这种供需矛盾在新冠疫情后愈发凸显，促使爱尔兰国家罕见疾病办公室联合都柏林圣三一学院等机构开展此项开创性研究。

研究团队采用混合方法：首先通过PRISMA-ScR指南对PubMed等数据库进行范围综述，筛选30篇文献归纳出未满足需求、协调护理等四大主题；随后在2023年5-6月通过Rare Diseases Ireland等组织发放双语问卷，收集142例RD患者（87例成人/55例儿童）数据，涵盖风湿病学（53.5%）、神经病学（47.9%）等ERN分类疾病，其中76%属于遗传性疾病。问卷设计经IACP认证心理咨询师审核，重点评估心理服务获取途径、经济负担等26项指标。

主要发现呈现多维度困境：在服务需求方面，40.2%成人和43.4%儿童在确诊后亟需心理支持，22.9%患者因RD继发精神障碍，其中81.5%成人需服药但仅42.3%获得心理干预。获取途径上呈现"公私分化"：成人主要依赖私立服务（42.9%），儿童则依靠公立系统（57.1%），但后者等待时间惊人——51.6%儿科患者需等待>12个月，某案例甚至苦候5年。经济分析显示42.5%家庭承受财务压力，私立咨询单次费用可达普通家庭月医疗支出的20%。质性分析更揭示深层矛盾：医疗专业人员对RD认知不足（"Q2：心理师因误解病情加重我女儿痛苦"）、农村地区交通障碍（"Q15：需往返都柏林接受服务"）等问题突出。

创新性发现在于服务模式的优化建议：92%参与者肯定在线咨询的便利性，特别是在COVID-19期间（"Q18：线上服务免去疼痛出行"）；61.4%成人认为专业心理支持有效，但强调需结合RD特异性知识（"Q22：需要熟悉我病情的治疗师"）。这些发现直接推动爱尔兰医疗执行署(HSE)罕见疾病照护模型的修订，主张将远程心理健康服务纳入国家RD行动计划。

该研究首次系统描绘爱尔兰RD心理服务图谱，其价值体现在三方面：方法学上建立PRISMA-ScR与实证调查的结合范式；政策层面为欧盟罕见疾病国家计划2024提供关键数据；临床实践则开创性地提出"诊断-治疗-随访"全周期心理干预框架。局限性在于样本性别偏差（女性占66%）及代理回答比例较高（57%），未来需扩大罕见肿瘤等未充分代表病种的研究。正如作者Eileen Treacy团队强调，整合生物-心理-社会模式的"卓越中心"建设，将是实现RD患者健康公平的必由之路。