心肌病的精准诊疗新进展:从分子机制到AI辅助的个体化医疗
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时间:2025年03月17日
来源:Herz 1.1
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欧洲心脏病学会(ESC)2023年最新指南强调,针对病因复杂的多种心肌病(CMP),研究人员通过多模态诊断(超声心动图、心脏磁共振、基因检测等)和靶向治疗(如Mavacamten治疗LVOT梗阻、RNA药物patisiran靶向转甲状腺素蛋白淀粉样变),结合AI技术优化诊疗流程,推动精准医学发展,为患者提供个性化解决方案。
心肌病(CMP)是一组由分子遗传异常导致的异质性心肌疾病,其诊断与治疗近年取得突破性进展。欧洲心脏病学会(ESC)2023年指南提出以患者为中心的精准医疗策略,整合超声心动图、心脏磁共振成像(MRI)、基因检测及活检等多模态手段,实现病因精准分型。创新疗法如Mavacamten靶向治疗肥厚型心肌病的左心室流出道(LVOT)梗阻,而tafamidis与RNA药物(patisiran/vutrisiran)则特异性干预转甲状腺素蛋白(TTR)介导的淀粉样变。基因治疗与人工智能(AI)技术为疾病早期诊断、影像优化及新疗法开发注入新动能,同时指南呼吁加强AI伦理与创新疗法的科研探索。
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