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为评估社区儿科医生（CPs）对 GM 的准备情况，研究人员开展了定性访谈研究。结果显示，CPs 对 GM 态度不一，存在准备度参差不齐、缺乏信心等问题。该研究为全球非遗传学专科医生融入 GM 提供参考。
在医疗科技飞速发展的时代，基因组医学（GM）自 2018 年起在英格兰国家医疗服务体系（NHS）中逐渐成为主流，它借助高吞吐量的全基因组测序（WGS）等技术，致力于为罕见病和癌症患者提供更精准的诊断与治疗。然而，非遗传学专业的医疗保健人员在将 GM 融入日常临床实践时却面临重重挑战。社区儿科医生（CPs）作为儿童医疗的关键力量，在诊断复杂健康问题儿童时，本可借助 GM 发挥更大作用，但实际情况却不容乐观。不同 CPs 对 GM 的了解程度差异巨大，他们在遗传学教育和经验方面参差不齐，且现有教育资源与培训机会也难以满足需求。在此背景下，研究 CPs 对 GM 的准备情况显得尤为迫切，这不仅关乎提升儿童医疗服务质量，也对 GM 在临床实践中的广泛应用至关重要。
为了深入探究这一问题，来自英国伦敦大奥蒙德街儿童医院 NHS 基金会信托基金东北泰晤士临床遗传学服务部、北泰晤士基因组实验室中心等机构的研究人员 Sophie Marlowe、Melissa Hill、Michelle Peter 和 Celine Lewis 等展开了一项定性研究。他们的研究成果发表在《Journal of Community Genetics》杂志上。
在研究过程中，研究人员采用了多种关键技术方法。首先，通过目的性抽样选取在 NHS 工作的 CPs 作为研究对象。之后，运用半结构化一对一访谈收集数据，访谈内容围绕参与者对 GMS 的了解、GM 经验、对 WGS 的态度等方面展开。在数据分析阶段，借助实施研究综合框架（CFIR）设计访谈主题指南，依据能力 - 机会 - 动机行为模型（COM-B）构建编码手册，并运用主题模板分析法对数据进行系统分析。
研究结果如下：
- 参与者特征：共 17 位 CPs 参与研究，他们大多处于 45 - 54 岁，为顾问级别，来自 14 个不同的 NHS 信托机构，多数位于北泰晤士 GMSA。自我评估基因组学经验方面，6 人认为经验丰富，11 人认为有一定经验。
- 能力：
- 心理能力：CPs 对 GM 的准备程度差异显著，部分人认为自身知识不足，但多数人意识到需要提升技能。他们对遗传学基础概念有一定了解，但在先进基因组检测方面经验欠缺，且对 GMS 目的的理解存在差异。
- 身体能力：在基因组检测的实际操作中，多数 CPs 对早期基因检测的同意流程较为熟悉，但对 WES 和 WGS 的同意流程及结果交付经验不足，在检测过程中还面临诸多问题。
- 机会：
- 物理机会：资金限制、时间紧张和人力资源短缺是实施 GM 的主要障碍。此外，各部门对 GM 的重视程度不一，服务提供模式也未完善，导致 CPs 在参与 GM 工作时面临诸多困扰。
- 社会机会：尽管有教育资源，但获取时间不足、部分人不知如何获取资源以及资源针对性不足等问题，影响了 CPs 的学习。同时，组织管理支持不足，同事间支持程度存在差异，MDT 会议对提升技能有一定帮助。
- 动机：
- 反思性动机：CPs 对参与基因组检测缺乏信心，主要源于对检测过程不熟悉和对复杂结果解读的担忧。他们提出增加参与度、明确流程细节、增加人力资源等策略来提升信心。
- 自动性动机：多数 CPs 对 GM 持积极态度，认为其对患者有益，但部分资深同事接受度较低。
研究结论和讨论部分指出，CPs 在将 GM 融入临床实践时面临能力、机会和动机多方面的障碍。尽管他们普遍认可 GM 的潜在益处，但当前 GM 并非工作首要任务。研究人员提出了一系列干预策略，如财政措施（资助基因组助理等岗位）、赋能（简化流程、制定标准操作程序）、培训（加强与 GM 同事合作）和教育（改善教育资源获取途径）等。此外，研究还发现现有教育举措与 CPs 需求存在差距，全国各地 GMS 实施进度不一，导致服务存在不公平现象。未来，为提升 CPs 对 GM 的准备度和信心，需要加大投入、合理分配资源并提供全面支持。同时，进一步研究可关注 CPs 对 GM 的信心和准备度是否提升，以及如何优化干预策略。这项研究为全球非遗传学专科医生将 GM 融入临床实践提供了重要参考，有助于推动 GM 在医疗领域的广泛应用，提升医疗服务质量。
