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为了解沙特女性乳腺癌（BC）分子亚型特征，优化诊疗，研究人员开展基于医院的队列研究。分析 1035 例患者数据，发现不同分子亚型分布有差异，且影响生存。这为 BC 个性化诊疗提供了依据，有助于改善患者预后。
乳腺癌，这个全球女性健康的 “头号杀手”，一直以来都备受关注。在沙特阿拉伯，乳腺癌同样是女性中最为常见的癌症，发病率还在持续上升。然而，由于乳腺癌具有高度的异质性，不同患者的肿瘤特征差异很大，这给准确评估肿瘤侵袭性、制定合适的治疗方案带来了极大的挑战。而且，目前关于沙特女性乳腺癌分子亚型的数据虽在治疗中心有使用，但未广泛公开，缺乏对其种族特异性分子特征的深入了解，这严重影响了乳腺癌患者的预后和治疗效果 。所以，为了填补这一知识空白，更好地指导乳腺癌治疗，研究人员开展了此项研究。
此次研究由沙特阿拉伯国王费萨尔专科医院及研究中心（King Faisal Specialist Hospital & Research Center）的研究人员进行。他们通过对大量患者数据的分析，发现了乳腺癌分子亚型在沙特女性中的分布特点以及对生存的影响，这对于改善乳腺癌患者的诊疗和预后具有重要意义，相关成果发表在《Journal of Epidemiology and Global Health》杂志上。
研究人员开展此项研究时，采用了多种关键技术方法。他们从国王阿卜杜拉肿瘤中心收集了 1999 年 6 月至 2007 年 8 月间经组织学确诊的原发性乳腺癌女性患者数据，构建样本队列。根据激素受体和 HER2 状态将乳腺癌病例分为四种分子亚型，同时收集患者的临床病理信息。利用统计分析方法，如单因素方差分析、卡方检验、log-rank 检验以及 Cox 比例风险回归模型等，来探究分子亚型与临床病理特征、生存结局之间的关系。
下面具体介绍研究结果：
- 患者临床病理特征：研究共分析了 1035 例乳腺癌病例，患者诊断时年龄在 19 - 91 岁之间，中位年龄 44.5 岁，31% 的患者年龄小于 40 岁。患者中 44.1% 为文盲，25% 有工作，94.4% 已婚，54.0% 处于绝经前，51.1% 肥胖。浸润性导管癌占 98.0%，多数肿瘤为中分化（53.6%）或低分化（43.5%）。大部分病例在 TNM 分期 II - III 期（81.0%），肿瘤中位大小为 3.25cm，23% 的肿瘤大小超过 2cm。
- 分子亚型分布：最常见的分子亚型是 luminal A（41.7%），其次是 luminal B（23.4%）、三阴性乳腺癌（TNBC，19.5%）和 HER2 富集型（HER2-enriched，15.4%）。
- 分子亚型与临床病理特征的关系：分子亚型与诊断年龄、绝经年龄和肿瘤分级显著相关。TNBC 在年轻女性中更为常见，且 56.4% 的 TNBC 病例为 III 级肿瘤。TNBC 与早期绝经相关，luminal A 亚型与晚期绝经相关。虽然肿瘤大小与分子亚型无显著相关性，但 HER2-enriched 和 TNBC 亚型中高级别肿瘤更为普遍。
- 生存结局：中位生存率为 11.2 年，随访 12 年后，77.3% 的患者仍存活。不同分子亚型的生存率存在显著差异，luminal 亚型生存率最高，5 年生存率达到 83.4%；TNBC 和 HER2-enriched 亚型生存率较低，5 年生存率分别约为 76.4% 和 69.1%。诊断分期是影响生存的关键因素，IV 期患者死亡风险最高。HER2-enriched 和 TNBC 亚型患者的死亡风险分别是 luminal A 亚型患者的 1.75 倍和 1.55 倍，而 luminal A 和 luminal B 亚型患者的生存率在早期相似，在 IV 期时 luminal B 亚型患者生存率更高。
研究结论表明，分子亚型和诊断分期是沙特女性乳腺癌患者死亡率的关键预测因素。HER2-enriched 和 TNBC 亚型预后较差，凸显了及时诊断和靶向治疗的必要性。该研究不仅加深了人们对乳腺癌种族差异的理解，也为个性化医疗提供了重要依据，推动了不同人群中乳腺癌的精准诊疗发展。在讨论部分，研究人员指出，虽然本研究存在一定局限性，如回顾性研究的固有缺陷、研究期间未使用曲妥珠单抗、未常规评估 Ki-67 等，但研究结果依然具有重要价值。未来研究应纳入标准化的 Ki-67 评估，并结合当代乳腺癌管理策略，进一步优化乳腺癌的分子分型和预后评估，为乳腺癌患者带来更好的治疗效果和生存质量。
