5岁儿童双侧视乳头炎为首发表现的复杂Vogt-Koyanagi-Harada病病例报告：阿达木单抗剂量升级的治疗启示

本期推荐一篇关于儿童罕见眼病的创新性病例研究。针对5岁患儿双侧视乳头炎这一Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)非典型表现，科威特Salem Almerri团队通过多模态影像检查（OCT、HLA分型）和阶梯式治疗方案（糖皮质激素+甲氨蝶呤+阿达木单抗40mg/双周），成功控制顽固性炎症并逆转视力损害。该研究为儿童VKH的早期识别提供了重要临床线索，证实生物制剂剂量优化在难治性葡萄膜炎继发青光眼中的关键作用，发表于《Journal of Ophthalmic Inflammation and Infection》。

　　

在眼科罕见病领域，Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)综合征一直以其复杂的多系统受累特征挑战着临床医生的诊断能力。这种以眼-脑-皮肤-听觉系统为靶点的自身免疫性疾病，传统认知中好发于20-50岁人群，儿童发病率不足5%，而学龄前儿童病例更是凤毛麟角——全球文献记载仅12例。更棘手的是，当这种"成人病"出现在儿童身上时，往往表现出更凶险的临床进程：更高的并发症发生率、更频繁的复发、更顽固的炎症反应，以及因长期激素治疗导致的生长发育障碍。正是这些临床痛点的存在，使得科威特眼科团队报道的这例5岁VKH病例显得尤为珍贵。

研究背景中隐藏着两个关键科学问题：其一，经典VKH以渗出性视网膜脱离为标志性特征，但本例为何表现为双侧视乳头炎这一非典型征象？其二，当标准免疫抑制方案（糖皮质激素+甲氨蝶呤）失效时，生物制剂阿达木单抗的剂量优化能否突破治疗瓶颈？这些问题直接关系到儿童VKH的早期诊断标准和治疗策略的革新。

科威特Salem Almerri团队通过这个精心追踪的病例给出了答案。他们采用多学科协作模式，整合前沿技术手段：光学相干断层扫描(OCT)定量评估视神经纤维层(RNFL)厚度变化，HLA分型检测发现DR4/DR52/DR53高危单倍型，增强深度成像OCT(EDI-OCT)排除隐匿性脉络膜增厚。当常规20mg/双周阿达木单抗无法控制葡萄膜炎性青光眼时，创新性采用40mg/双周强化方案，并通过手术干预（周边虹膜切除术）解决瞳孔阻滞危机。

研究结果部分揭示了多个突破性发现：

1. 临床表现特征：患儿以红眼、畏光起病，早期OCT显示RNFL增厚（右眼142μm，左眼155μm）但无黄斑水肿，这与Okunuki提出的"视盘肿胀型(OD-type)VKH"特征吻合。
2. 免疫遗传学特点：HLA-DR4/DR52/DR53阳性提示遗传易感性，而迟发的皮肤表现（眉毛白发、背部白斑）符合不完全型VKH诊断标准。
3. 治疗反应曲线：甲氨蝶呤15mg/周联合泼尼松40mg/日仅获得部分缓解，而阿达木单抗20mg/双周仍出现虹膜后粘连继发青光眼（眼压69mmHg），剂量加倍至40mg后实现持续9个月的无复发缓解。

讨论部分深入剖析了三个核心价值：首先，这是首例详细记录OD-type VKH在学龄前儿童中演变的病例，拓宽了疾病表型谱；其次，阿达木单抗剂量突破常规（从20mg增至40mg/双周）为儿童难治性葡萄膜炎提供了新思路；最后，手术干预时机的把握（虹膜切除联合前房冲洗）为急性闭角型青光眼危象处理提供了范本。这些发现被凝练成具有普适性的临床启示：对于儿童VKH，早期识别视乳头炎这一"伪装征象"、及时升级生物制剂剂量、多模态影像动态监测，是避免不可逆视力损害的关键三联策略。

该研究的深远意义不仅在于挽救了一个5岁女孩的视力（最终双眼视力恢复至20/20），更在于为全球儿科眼科医生绘制了一份珍贵的诊疗路线图。当我们在《Journal of Ophthalmic Inflammation and Infection》上读到这个病例时，看到的不仅是一个成功的医疗故事，更是对传统诊疗范式的有益突破——它证明，在精准医学时代，即使是罕见病的超罕见表现，也能通过个体化治疗找到生机。