埃及儿童间质性肺疾病患者中遗传性免疫缺陷的流行病学特征及临床意义研究

本期推荐：埃及开罗大学团队针对儿童间质性肺疾病(ChILD)与遗传性免疫缺陷(IEI)的关联开展横断面研究。通过对30例ChILD患儿进行免疫学评估，发现20%存在IEI（以慢性肉芽肿病CGD为主），证实家族史和特殊感染史是重要预警指标。该研究为中东高近亲结婚率地区ChILD的病因筛查提供了循证依据，提示对伴有CGD等IEI的ChILD患者需早期干预以改善预后。

　　

儿童间质性肺疾病(ChILD)作为一组罕见的异质性肺部病变，其诊断始终是儿科呼吸病学的重大挑战。尤其在中东北非地区，由于较高的近亲结婚率，遗传性免疫缺陷(IEI)相关ChILD的流行病学特征长期缺乏系统研究。开罗大学儿科医院的Radwa Alkady团队在《Egyptian Pediatric Association Gazette》发表的研究，首次揭示了埃及ChILD患儿中IEI的流行状况及其临床特征。

研究团队采用横断面设计，纳入30例1-18岁经临床和HR-CT确诊的ChILD患者。通过多维度评估（包括免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群分析、DHR氧化爆发试验等）发现，20%病例存在IEI，其中5例为慢性肉芽肿病(CGD)，1例为无丙种球蛋白血症。值得注意的是，所有CGD患者均携带p47^phox亚基缺陷，这一发现为中东地区CGD的基因型-表型关联提供了新证据。

关键技术方法包括：1）采用国际标准流程进行ChILD临床诊断；2）通过流式细胞术检测CD3/CD4/CD8/CD19/CD56淋巴细胞亚群；3）应用二氢罗丹明(DHR)试验筛查吞噬细胞功能缺陷；4）结合HR-CT特征性表现（磨玻璃影检出率93.3%）辅助诊断；5）对疑似病例进行BTK基因检测等分子诊断。

在"Results"部分，研究揭示了多项重要发现：1）人口学数据显示诊断延迟中位数达3年，近亲结婚率56.7%；2）免疫缺陷组全部存在特殊感染史(P<0.001)，且与近亲结婚显著相关(P=0.017)；3）DHR试验在免疫缺陷组显著降低(P=0.003)；4）影像学上两组均以磨玻璃影为主，但免疫缺陷组更易出现小叶性空气潴留(83.3% vs 54.2%)。

"Discussion"部分强调：1）20%的IEI检出率高于亚洲报道(9.8%)但低于欧洲(41%)，反映地域差异；2）CGD的高占比(83.3%)与中东p47^phox突变流行特征相符；3）特殊感染史和近亲结婚可作为IEI筛查的预警指标；4）激素治疗应答率86.7%，但IEI组需联合抗感染治疗。

该研究的核心价值在于：首次建立了埃及ChILD人群中IEI的流行病学基线数据，为高近亲结婚地区制定分层诊疗策略提供了依据。特别是发现CGD相关ChILD的独特临床特征，将促进针对吞噬细胞功能障碍的靶向治疗发展。未来需扩大样本量验证结论，并探索基因治疗在p47^phox缺陷患者中的应用潜力。