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为优化癌症诊疗，中国抗癌协会癌症基因诊断委员会开展基因检测技术研究，明确其应用规范，意义重大。
在肿瘤治疗的漫长征程中，传统诊疗手段就像蒙着一层 “迷雾”，难以精准命中肿瘤的 “要害”。肿瘤具有高度异质性，不同患者的肿瘤基因变异千差万别，这使得传统依靠临床症状、生理生化检测和影像学的诊断方法显得力不从心，早期诊断困难重重，治疗效果也不尽人意。而基因检测技术的出现，犹如一束强光，为肿瘤诊疗带来了新的希望。为了充分发挥基因检测在肿瘤诊疗中的作用，中国抗癌协会癌症基因诊断委员会的研究人员开展了深入研究，并发布了《CACA 技术指南：癌症整体综合管理的基因检测》，该研究成果发表在《Holistic Integrative Oncology》上。
研究人员运用了多种关键技术方法。核酸原位杂交技术，包括显色原位杂交（CISH）、荧光原位杂交（FISH）和 RNAscope 原位杂交，可在组织或细胞原位观察染色体和基因的异常；实时荧光定量 PCR 和数字 PCR 技术，用于检测基因的表达和突变情况；基因测序技术，涵盖一代测序和二代测序，能够获取基因序列信息；基因芯片技术，可进行高通量的基因检测；核酸质谱技术，在基因检测和病原体筛查方面具有独特优势。
研究结果如下：
- 核酸原位杂交技术：CISH 可用于检测肿瘤相关病毒感染，如 Epstein - Barr 病毒（EBV）和人乳头瘤病毒（HPV），还能辅助肿瘤诊断和靶向治疗。FISH 能检测染色体易位、扩增或缺失，在白血病、淋巴瘤等多种肿瘤的诊断、分型和预后预测中发挥重要作用。RNAscope 原位杂交技术在检测 mRNA 表达方面表现出色，有助于某些肿瘤的诊断和分型，如通过检测白蛋白（ALB）mRNA 区分原发性和继发性肝癌。
- PCR 技术：荧光定量 PCR（qPCR）和数字 PCR（dPCR）在肿瘤预防、筛查、辅助诊断、靶向治疗和预后评估等方面应用广泛。例如，qPCR 可检测粪便中的 KRAS 突变和血浆中的 Septin9 甲基化，用于结直肠癌的筛查；dPCR 对罕见突变的检测具有高灵敏度和特异性。
- 基因测序技术：一代测序（Sanger 测序）虽通量低，但在小规模特定基因座检测中仍有应用价值。二代测序（NGS）可并行检测多个基因和样本，能检测已知和未知突变，在肿瘤预防、筛查、诊断、治疗和监测中发挥关键作用，如检测非小细胞肺癌的 EGFR 突变、ALK 融合等基因变异，指导靶向治疗。
- 基因芯片技术：基因芯片可检测染色体不平衡和基因表达变化，在肿瘤筛查、药物指导和预后评估方面有重要应用。如用于宫颈癌 HPV 亚型检测、乳腺癌复发风险评估和结直肠癌药物指导等。
- 核酸质谱技术：核酸质谱在肿瘤早期诊断、分型、用药指导和复发监测方面具有优势，可分析 ctDNA 基因分型、突变和甲基化等，如用于膀胱癌尿液 DNA 甲基化检测，辅助早期诊断和复发监测。
研究结论表明，基因检测技术在肿瘤诊疗中具有重要意义。它为肿瘤的早期诊断、精准治疗和预后评估提供了有力支持，有助于实现肿瘤的个体化治疗，提高患者的生存率和生活质量。然而，目前基因检测技术仍面临一些挑战，如检测结果的准确性和可靠性、技术的标准化和规范化等。未来，需要进一步加强技术研发和质量控制，推动基因检测技术在肿瘤诊疗中的广泛应用，让更多患者受益。
