TREC 和 KREC 水平在常见变异性免疫缺陷（CVID）分类及预后中的探索

研究人员开展 CVID 相关研究，发现依 TREC/KREC 水平分类或不可行，低 KREC / 正常 TREC 易患支气管扩张。

　　常见变异性免疫缺陷（Common variable immunodeficiency，CVID）是最常见的有症状的先天性免疫缺陷病，因其具有异质性，难以进行分类。有限的数据表明，T 细胞受体切除环（T-cell receptor excision circles，TREC）和 κ 缺失重组切除环（kappa-deleting re-combination excision circles，KREC）可能有助于更好地对 CVID 及其表型进行分类和预后判断。在这项横断面观察性研究中，纳入了 34 名患有 CVID 或 CVID 表型的患者以及 30 名健康对照者。研究人员使用 TaqMan 探针通过多重实时聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）同时对 TREC 和 KREC 进行定量。分析 TREC 和 KREC 水平与临床特征、免疫学检查及分子研究之间的关系。CVID/CVID 表型患者的 KREC 和 TREC 拷贝数中位数分别为 64.5 和 170 拷贝 / 50 ng 反应，而健康对照者的中位数分别为 79.2 和 190.1 拷贝 / 50 ng 反应。研究人员根据 TREC 和 KREC 拷贝数将患者分为 4 组：（A）TREC⁺/KREC⁺；（B）TREC⁺/KREC^- ；（C）TREC^-/KREC⁺ ；（D）TREC^-/KREC^-（“⁺” 和 “^-” 分别表示 TREC/KREC 水平高于和低于中位数）。B 组患者发生支气管扩张的风险更高。在生长发育不良、感染、自身免疫和恶性肿瘤，以及免疫球蛋白水平、CD19⁺ B 细胞和 CD4:CD8 比值方面，这 4 组之间没有显著差异。发病年龄≤4 岁时（p = 0.02），更有可能出现单基因缺陷（n = 10/34），且与 TREC/KREC 拷贝数无关。基于 TREC/KREC 水平对 CVID/CVID 表型进行分类可能不可行；然而，KREC 水平低 / TREC 水平正常的亚组可能易患支气管扩张。发病年龄较小（<4 岁）的患者更有可能存在单基因缺陷。