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研究人员为改善级联检测（cascade testing），开发问卷探索意大利人群遗传疾病沟通偏好，优化了问卷。
在遗传医学领域，基因就像隐藏在人体深处的 “生命密码”，掌控着许多疾病的发生发展。携带特定遗传变异的个体，遗传易感性（genetic predisposition）会增加，他们患某些疾病的风险更高。比如，带有 BRCA 基因突变的人，患乳腺癌和卵巢癌的风险显著上升。对于这些个体来说，遗传检测（genetic testing）意义重大，不仅有助于自身的精准治疗和预防，还能让家族成员提前知晓风险，进行相应检测和预防。
然而，现实却不尽如人意。级联检测（cascade testing）的接受率并不理想，即便其临床效用已得到充分证实。在家庭内部，遗传风险信息的传递也困难重重。家庭成员间的内疚、焦虑情绪，对隐私和歧视的担忧，责任感的缺失，以及对遗传概念的不理解，都像一道道屏障，阻碍着遗传风险信息的顺畅交流。其中，遗传素养（genetic literacy）较低是一个关键因素，许多人对遗传术语一知半解，难以理解遗传风险的真正含义，导致无法做出明智的健康决策，也无法有效地与亲属沟通相关信息。
为了打破这些困境，来自意大利 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria Di Bologna 医学遗传学部门、罗马 “Tor Vergata” 大学等多个机构的研究人员，开展了一项旨在完善调查问卷的研究。该问卷用于探究意大利普通民众对家庭内潜在遗传疾病沟通的态度和偏好。研究成果发表在《Journal of Community Genetics》上。
在研究方法上，研究人员采用了定性研究的认知访谈（cognitive interview）方法。通过便利抽样，招募了意大利普通民众参与研究。在问卷开发阶段，首先进行系统回顾，由于缺乏经过验证的工具，便自行开发了初始问卷，并经过专家评审确保内容效度。问卷涵盖多种题型，包括 Likert 量表、二元选择、三分选择和开放式问题，从多个维度收集数据。数据收集通过两轮远程认知访谈进行，访谈结束后对问卷进行修订，直至数据饱和。之后，对访谈录音进行转录，并采用常规内容分析法进行数据分析。
研究结果方面，在参与者特征上，第一轮 30 名参与者，平均年龄 37.3 岁，女性占 73.3%；第二轮 20 名参与者，平均年龄 38.2 岁，女性占 60.0%，且两轮参与者教育背景多样。在问卷问题识别上，第一轮访谈发现了问卷在指令、措辞和话题敏感性方面的主要问题，修订后第二轮访谈仅出现一些小问题。定性分析确定了四个关键主题：
- 遗传术语理解困难：参与者对基因名称等遗传术语感到困惑，认为过于科学和专业，容易引发焦虑情绪，影响对问卷内容的理解。
- “遗传检测” 和 “家庭” 概念模糊：部分参与者不清楚遗传检测是实验室的 DNA 分析，还是咨询、访谈等形式；对于 “家庭” 的定义也存在疑惑，不确定其涵盖范围，包括是否包含伴侣家庭、孩子是否算自己家庭等。
- “遗传风险” 误判为疾病诊断：许多参与者将 “遗传风险” 理解为已有疾病，而非患病可能性，这导致对问卷中相关问题的理解偏差。
- “授权” 和 “责任” 概念混淆：在遗传数据沟通中，参与者常混淆 “授权” 和 “责任” 的概念，对隐私和保密的区别也不清晰，不清楚谁有权或有责任披露遗传信息。
在研究结论和讨论部分，研究人员通过认知访谈有效地优化了问卷，提高了其清晰度和可理解性。研究发现公众遗传素养较低，对 “家庭” 概念的理解与专业人员不同，这影响了遗传风险的沟通。此外，对 “责任” 和 “授权” 的误解也可能导致家庭内部遗传风险信息传播不足。因此，有必要开展针对性的教育干预，提高公众对遗传概念的理解。同时，研究也存在一定局限性，如便利抽样可能导致选择偏差，样本不能完全代表意大利普通人群。未来研究可采用分层抽样等方法，纳入更具代表性的样本。
这项研究意义重大，不仅开发出了更有效的问卷，为收集意大利普通民众关于遗传疾病沟通的数据提供了可靠工具，也揭示了专家和公众在遗传信息理解上的差异，为后续研究指明了方向，有助于推动遗传医学领域的发展，促进公众对潜在遗传疾病的认知和决策，进而改善公共健康。
