呼气中挥发性有机化合物助力 MDA5-ILD 精准诊断与病情评估

为探究挥发性有机化合物（VOCs）对 MDA5-ILD 的诊断价值，研究发现其可提升诊断效能并评估病情。

　　间质性肺疾病（ILDs）是一类以肺纤维化、炎症和肺组织退变为特征的肺部疾病。抗黑素瘤分化相关基因 5 阳性皮肌炎相关间质性肺疾病（MDA₅-ILD）作为其中的一个亚型，因其病情进展迅速、肺部损伤严重，导致死亡率较高。呼出气中的挥发性有机化合物（VOCs）能够反映机体代谢变化，已被视作多种疾病（包括呼吸系统疾病）潜在的无创生物标志物。然而，其在 MDA₅-ILD 中的作用尚未得到深入研究。

此次回顾性队列研究，收集了 19 例 ILD 患者的 45 份呼出气样本，其中 9 例 MDA₅-ILD 患者提供了 31 份样本，7 例非 MDA₅-ILD 患者提供了 10 份样本。研究人员利用热解吸管收集 VOCs，并通过气相色谱 - 质谱联用技术（GC-MS）进行分析，同时将包括急性生理学与慢性健康状况评分系统 Ⅱ（APACHE Ⅱ）评分在内的临床数据与 VOCs 特征相结合。研究构建了两个逻辑回归模型：模型 1 基于 11 项临床指标；模型 2 则整合了 11 项临床指标和 5 种 VOCs 特征。研究采用受试者工作特征（ROC）曲线分析、灵敏度、特异性和准确性等指标来评估模型性能。

研究发现，N-(2 - 氮丙啶基) 乙胺、环己酮、壬醛、十二甲基环六硅氧烷和 4 - 甲基十四烷这 5 种 VOCs，是区分 MDA₅-ILD 与非 MDA₅-ILD 的重要生物标志物。整合了 VOCs 数据的模型 2 表现更优，其曲线下面积（AUC）达到 0.93，而模型 1 仅为 0.70。此外，模型 2 在准确性（84.6% 对 76.9%）、特异性（66.7% 对 33.3%）、精密度（90.0% 对 81.8%）和 F1 评分（90.0% 对 85.7%）方面均有显著提升。

研究还发现，1,3 - 戊二烯和 3 - 甲基十一烷是潜在的疾病严重程度标志物，1,3 - 戊二烯与 APACHE Ⅱ 评分和肌酐水平呈负相关，而 3 - 甲基十一烷与之呈正相关。

综上所述，呼出气中的 VOCs 能显著提高 MDA₅-ILD 的诊断灵敏度和准确性，有望成为评估疾病严重程度和进展的生物标志物。不过，要进一步验证 VOCs 在诊断中的价值，还需开展更大规模的多中心研究。