遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）的诊断新突破：血清神经丝轻链（NfL）的潜力

本研究聚焦于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）的诊断难题，研究人员评估了血清神经丝轻链（NfL）作为不同致病性TTR变异携带者疾病活动可靠生物标志物的效用，揭示了其在疾病严重程度评估及预测疾病发作方面的潜力，为精准医疗提供了有力支持

　　遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）因其表型和遗传异质性，在诊断和监测方面面临独特挑战。本研究评估了血清神经丝轻链（NfL）作为不同致病性转甲状腺素蛋白（TTR）变异携带者疾病活动可靠生物标志物的效用。研究纳入了携带p.Phe84Leu、p.Glu109Gln、p.Thr69Ala、p.Val50Met突变的28例ATTRv患者，以及8例携带者和27例健康对照受试者，分别在T0、T6和T12时间点进行了广泛的检查，包括血清NfL测量、下肢神经病变损害评分（NIS-LL）、复合自主神经功能障碍测试（CADT）和多发性神经病残疾（PND）评分。研究不仅证实了之前建立的血清NfL浓度与疾病严重程度量表之间的相关性，还将这些观察结果扩展到此处报告的突变。此外，研究还强调了血清NfL作为无症状携带者和症状性患者之间的鉴别指标的潜力，突出了其在预测疾病发作和促进及时干预方面的价值