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本研究针对现有知识图谱在生物医学知识表示中的局限性，聚焦阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD），提出基于超图（Hypergraph）和嵌套关系（Nested relationship）的改进策略，显著提升了知识发现的质量和特异性，为生物医学知识图谱的发展提供了新的思路和方法。
在生物医学领域，尤其是阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）的研究中，知识图谱作为一种强大的工具，被广泛应用于知识表示和发现。然而，现有的知识图谱主要依赖于简单的实体对关系，这种表示方式存在诸多局限性，如无法准确捕捉多个实体之间的复杂交互关系，导致知识推理过程中出现实验不可行的假设、与文献不一致的假设以及假设解释过于简化的现象。为了克服这些局限性，提升知识发现的质量和特异性，来自澳大利亚墨尔本大学和皇家墨尔本理工大学的研究人员开展了一项创新性研究，提出了基于超图和嵌套关系的改进策略，并在《Journal of Biomedical Semantics》上发表了相关成果。
研究人员通过系统分析现有的基于共现（co-occurrence）的文献基础发现（Literature-based Discovery, LBD）系统，识别出仅依赖成对关系所导致的7种局限性，包括无法捕捉多个实体共同参与的事件、缺乏上下文信息等。基于这些发现，他们提出了两种更强大的知识表示方法：超图和嵌套关系。超图能够描述多个实体之间的高阶交互关系，而嵌套关系则可以捕捉实体之间的层次结构和依赖关系。通过这两种方法，研究人员成功地解决了现有知识图谱的局限性，使得知识图谱能够更准确地表示生物医学知识，为知识发现提供了更丰富的语义信息。
在研究过程中，研究人员采用了多种关键技术方法。首先，他们构建了一个包含超过16,000篇AD相关论文的语料库，涵盖了从1977年到2021年的研究成果。然后，基于这个语料库，他们开发了一个专门针对AD的LBD系统，该系统将知识发现任务视为链接预测问题，通过预测概念之间的新连接来推断新的知识。此外，研究人员还采用了两种自动概念标注器，分别覆盖神经退行性疾病、脑区、神经心理测试、认知过程以及基因、遗传变异、疾病、化学物质、物种和细胞系等领域，以自动提取论文中的实体。为了评估知识表示方法的效果，研究人员手动分析了2021年发表的56篇论文，提取发现陈述，并将其与理想的知识表示进行比较，从而识别出成对关系表示的局限性。
研究结果表明，仅依赖成对关系的知识图谱在生物医学知识表示中存在显著局限性。通过引入超图和嵌套关系，研究人员能够更准确地表示复杂的生物医学知识，从而提高知识发现的质量和特异性。例如，在分析“纵向淀粉样蛋白负荷（longitudinal amyloid load）”这一发现陈述时，研究人员发现简单的成对关系无法准确表示PET测量与纵向淀粉样蛋白负荷之间的关系，而通过嵌套关系，可以将“纵向”和“淀粉样蛋白负荷”组合成一个复杂的实体“纵向淀粉样蛋白负荷”，从而更准确地表示PET测量的对象。此外，在处理涉及多个生物标志物的发现陈述时，超图能够将多个生物标志物组合成一个单一的实体，表示它们共同构成的血液检测方法，而简单的成对关系则无法捕捉这种集体交互关系。
在讨论部分，研究人员强调了改进知识表示方法的重要意义。他们指出，虽然成对关系是知识表示的基础，但仅依赖成对关系会导致知识图谱在表示复杂生物医学知识时的局限性。通过引入超图和嵌套关系，可以更准确地表示生物医学知识，从而提高知识发现的质量和特异性。此外，研究人员还提出了将改进的知识表示方法应用于链接预测的挑战和机遇，指出需要开发新的链接预测方法来适应超图和嵌套关系的复杂结构。他们认为，这种改进的知识表示方法不仅适用于阿尔茨海默病的研究，还可以推广到其他生物医学领域，为生物医学知识的表示和发现提供更强大的工具。
综上所述，本研究通过引入超图和嵌套关系，显著提升了知识图谱在生物医学知识表示和发现中的能力，为阿尔茨海默病等复杂疾病的诊断、治疗和机制研究提供了更准确、更丰富的知识支持。这一成果不仅推动了生物医学语义学领域的发展，也为未来的生物医学研究和知识发现提供了新的思路和方法。
