高质量染色体水平的见血封喉基因组组装：解锁药用植物遗传密码

为解决见血封喉（Antiaris toxicaria）分子遗传研究受限问题，研究人员组装其染色体水平基因组，助力相关研究。

　　

见血封喉基因组组装研究解读

在神秘的植物世界里，见血封喉（Antiaris toxicaria）宛如一颗璀璨又危险的 “明星”。它属于桑科高大乔木，在中国广东、海南、广西和云南南部地区扎根生长。见血封喉可不简单，它不仅有观赏价值，能为生态环境贡献力量，还承载着独特的文化意义。更重要的是，它的乳汁和种子富含强心苷，叶子和树枝的汁液含有如 α- 见血封喉苷（α-antiarin）、见血封喉糖苷（antioside）和铃兰毒苷（convallatoxin）等高毒性物质 ，这些成分在增强心脏功能、引发呕吐腹泻以及麻醉等方面有着特殊作用，同时还含有没食子酸、儿茶素等多种成分，因此在医学研究和商业领域极具价值。

然而，科研之路并非一帆风顺。由于缺乏见血封喉的基因组资源，对其药用成分的分子遗传研究就像被捆住了手脚，难以深入探索。为了打破这一困境，中国科学院华南植物园等机构的研究人员挺身而出，开展了一项意义重大的研究 —— 构建见血封喉染色体水平的基因组组装。最终，他们成功完成了这一艰巨任务，该研究成果发表在《BMC Genomic Data》上，为见血封喉的研究打开了新的大门。

在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术。他们从中国广州华南植物园采集见血封喉的新鲜叶片，利用 PacBio HiFi、ONT 超长测序和 Hi-C 测序技术获取数据。其中，PacBio HiFi 测序用于构建无 PCR 扩增的 SMRTBell 文库；ONT PromethION 测序仪生成 ONT 超长读长；Hi-C 文库则在 BGI 平台构建和测序。同时，采集茎、叶和种子用于转录组分析。研究人员还通过一系列生物信息学工具，如使用 GCE 评估基因组大小，Hifiasm 软件进行基因组组装等，对数据进行处理和分析。

研究结果丰富且具有重要意义，主要包括以下几个方面：

1. 基因组组装：研究人员成功组装出见血封喉的两个单倍型基因组。HapA 亚基因组大小约为 671.73 Mb，包含 27,213 个基因，contig N50 达到 90.18 Mb；HapB 亚基因组大小约 666.41 Mb，有 28,840 个基因，contig N50 为 90.29 Mb。这两个单倍型基因组共包含 26 条假染色体，为深入研究见血封喉的遗传信息奠定了坚实基础。
2. 基因组特征评估：通过多种评估手段，发现该基因组完整度高。利用 BUSCO v4.1.2 搜索胚胎植物数据库（embryophyta_odb10），结果显示两个单倍型中完整的 BUSCO（包括单拷贝和多拷贝）比例分别达到 98.5% 和 98.6%。使用 LAI v3.2 程序评估重复基因组区域质量，HapA 和 HapB 的 LAI 值分别为 16.4 和 14.72。用 Merqury v1.365 估计碱基一致性准确性（QV），HapA 和 HapB 的 QV 值分别为 47.13 和 47.1。此外，测序数据的基因组覆盖率超过 99%，这些数据充分表明了组装基因组的高质量。
3. 基因预测与功能注释：研究人员综合运用同源性预测、基于转录组预测和从头预测等方法，对蛋白质编码基因进行预测。最终，在 HapA 和 HapB 亚基因组中分别获得 27,213 个和 28,840 个蛋白质编码基因，并且大部分基因得到了多个功能数据库的支持。同时，对这些基因进行功能注释，为了解基因功能和潜在应用提供了重要线索。
4. 转座元件（TEs）和非编码 RNA 预测：运用 EDTA v2.1.0 管道预测转座元件，发现 HapB 亚基因组中 TEs 占比 64.13%，高于 HapA 亚基因组。其中，长末端重复反转录转座子（LTRs）是主要的重复序列，Copia 和 Gypsy 型 LTRs 是最大的 LTR 亚家族。此外，还鉴定出 456 个 tRNA、111 个 miRNA，以及在 HapA 和 HapB 亚基因组中分别鉴定出 1,637 个和 1,182 个 rRNA 。

研究结论表明，研究人员成功完成了见血封喉染色体水平的基因组组装，全面解析了其基因组特征、基因组成、转座元件和非编码 RNA 等信息。这一成果意义非凡，为深入研究见血封喉药用成分的生物合成机制提供了关键资源，有助于挖掘更多潜在的药用价值，推动相关药物研发。同时，也为见血封喉的有效保护和合理利用提供了遗传学依据，在生命科学和医学领域都有着不可忽视的重要意义。未来，基于这些研究成果，有望在见血封喉的研究和应用方面取得更多突破，让这一神秘的植物为人类健康和生态保护发挥更大的作用。