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为探究免疫治疗对 Lynch 综合征及 dMMR/MSS 结直肠癌患者的疗效，研究人员进行系统回顾，发现疗效有限。
《Lynch 综合征患者微卫星稳定结直肠癌的免疫治疗研究解读》
在癌症研究领域，Lynch 综合征备受关注。它是一种常染色体显性遗传疾病，与多种恶性肿瘤相关，尤其在早期结直肠癌（CRC）方面关联密切。大多数 Lynch 综合征患者的肿瘤具有 DNA 错配修复缺陷（dMMR）和高微卫星不稳定性（MSI-high）的特征，这类肿瘤对免疫治疗，如使用抗 PD1/PDL1 免疫检查点抑制剂，有着显著的反应。然而，微卫星稳定（MSS）的肿瘤在 Lynch 综合征患者中虽不常见，但确实存在。对于这部分患者，免疫治疗的效果却鲜为人知。传统上，晚期 dMMR/MSS 结直肠癌患者接受基于 5 - 氟尿嘧啶（5-FU）的化疗，且对免疫治疗无效。在此背景下，为了深入了解免疫治疗对 Lynch 综合征及 dMMR/MSS 结直肠癌患者的疗效，来自希腊约阿尼纳大学、英国帝国理工学院等多个机构的研究人员展开了研究，该研究成果发表在《Journal of Gastrointestinal Cancer》上。
研究人员采用了两种关键技术方法。一是回顾性分析约阿尼纳大学医院医学和临床肿瘤学部门的医疗记录，筛选出确诊为 Lynch 综合征且患有 dMMR/MSS 结直肠癌的患者；二是在 PubMed/MEDLINE、Scopus、Embase 等数据库，以及 ESMO、ASCO 等会议摘要和相关医学期刊中进行系统回顾，全面收集相关证据。
研究结果如下：
- 患者特征：共识别出 4 例 Lynch 综合征合并 dMMR/MSS 结直肠癌患者，年龄在 16 - 51 岁之间，均携带 MSH6 基因胚系突变，但肿瘤为 MSS。
- 免疫治疗效果：3 例接受免疫治疗的患者中，2 例晚期患者在治疗 3 - 6 个月内疾病进展；1 例接受新辅助免疫治疗的患者有部分缓解，但缺乏进一步临床信息，且无一例完全缓解。
- 病例详情：详细介绍了 4 例患者的具体病情，如患者 1 为 35 岁女性，患右侧结肠腺癌，经历多次治疗后病情进展；患者 2 为 16 岁患者，患左侧转移性黏液结肠癌，接受免疫治疗后疾病进展等。
研究结论和讨论部分指出，Lynch 综合征患者中 dMMR/MSS 结直肠癌在文献中报道较少，且患者确诊年龄较小。免疫检查点抑制剂对这部分罕见患者疗效有限，因此在临床试验之外，不建议使用免疫检查点抑制剂治疗此类患者。该研究为临床医生在面对 Lynch 综合征合并 dMMR/MSS 结直肠癌患者时，选择合适的治疗方案提供了重要参考，也为后续研究指明了方向，强调了进一步探索针对这一特殊患者群体有效治疗方法的必要性。
