水平钟摆样眼球震颤：ANO10相关疾病的新标志特征及其在早发型痉挛性共济失调中的诊断价值

来自国际团队的研究人员针对ANO10相关共济失调(SCAR10)的临床特征展开研究，重点揭示了水平钟摆样眼球震颤(horizontal pendular nystagmus)这一既往未被重视的典型体征。通过对两例早发型痉挛性共济失调同胞病例的详细分析，证实该眼征可作为SCAR10的早期诊断标志，为遗传性共济失调的精准鉴别提供了重要依据。

　　ANO10相关共济失调(ANO10-related ataxia)以小脑和锥体束征为特征，伴显著眼动异常，包括扫视异常(saccadic abnormalities)、斜视(strabismus)和上睑下垂(ptosis)。虽然眼球震颤(nystagmus)常见，但水平钟摆样亚型(horizontal pendular subtype)此前未被重点描述。本研究报告了两例早发型痉挛性共济失调(spastic-ataxia)伴水平钟摆样眼球震颤的同胞病例，最终确诊为脊髓小脑共济失调10型(SCAR10)。该发现完善了ANO10相关疾病的眼征谱系，强调该特殊眼震类型在早发型病例中的诊断价值，同时重申了包含精细眼动评估的神经系统检查对遗传性共济失调精准诊疗的关键作用。