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这篇综述聚焦于原发性肾脏疾病相关的心血管异常，探讨了先天性和后天性肾脏疾病（如先天性肾和尿路畸形（CAKUT）、多囊肾病（ADPKD、ARPKD）等）与心血管疾病的遗传及病理生理联系，为相关疾病的研究和治疗提供重要参考。
### 心血管系统与小儿先天性或获得性肾脏疾病的关联
肾脏疾病往往具有全身性影响，尤其会累及心血管系统，这是因为两者在胚胎发育上存在共同起源。当肾脏功能出现恶化时，会引发一系列严重的心血管并发症。许多肾脏疾病，特别是先天性和囊性肾脏疾病，常在儿童时期被诊断出来，并且常常与心血管问题同时存在。
相关原发性肾脏疾病及心血管异常表现
- 先天性肾和尿路畸形（CAKUT）：这类疾病属于原发性肾脏疾病，与心血管异常存在关联。虽然文中未详细阐述其具体心血管异常的发生机制，但可以明确它会导致一系列心血管方面的问题，影响儿童的健康发育。
- 多囊肾病（ADPKD 和 ARPKD）：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）都与早期血管僵硬以及心脏瓣膜疾病有关。在疾病发展过程中，肾脏出现多个囊肿，不仅影响肾脏正常功能，还会对心血管系统产生不良影响，血管壁的弹性下降，心脏瓣膜结构和功能出现异常，增加心血管疾病的发生风险。
- 肾小球疾病
- 肾病综合征：尤其是激素抵抗型肾病综合征，其心血管风险较高。这主要是由于患者存在高血脂症，血液中脂质含量升高，会损伤血管内皮细胞，破坏血管内壁的完整性。同时，患者血液的高凝状态使得血栓形成的倾向增加，这些因素共同作用，显著提高了心血管疾病的发病几率。
- 局灶节段性肾小球硬化（FSGS）：该疾病与心血管风险相关，当出现肾衰竭和高血脂症时，心血管风险会进一步加剧。肾脏功能受损后，体内代谢废物和多余水分排出不畅，会加重心脏负担，而高血脂症又会对血管造成损害，两者相互影响，使得心血管疾病的发生风险大大增加。
- IgA 肾病：同样与心血管风险有关，在肾衰竭和高血脂症的情况下，心血管风险会更加严重。IgA 在肾小球系膜区沉积，引发炎症反应，逐渐损害肾脏功能，同时，肾衰竭和高血脂会进一步恶化心血管系统的健康状况。
- Alport 综合征：这主要是一种肾小球疾病，但也可能引发严重的心血管并发症，如主动脉夹层。其发病机制与遗传因素导致的肾小球基底膜结构和功能异常有关，这种异常不仅影响肾脏滤过功能，还会影响血管壁的结构和稳定性，从而导致主动脉夹层等严重心血管事件的发生。
研究意义及展望
了解心血管系统与小儿先天性或获得性肾脏疾病之间的相互作用至关重要。对于临床医生而言，在诊断和治疗小儿肾脏疾病时，需要密切关注心血管系统的状况，早期发现并干预心血管并发症，以提高患儿的生活质量和生存率。未来的研究可以进一步深入探讨这些疾病的遗传和病理生理机制，寻找更有效的治疗靶点和治疗方法，为改善患者的预后提供更多的可能性。同时，加强对小儿肾脏疾病和心血管疾病共病的研究，有助于制定更全面、更个性化的诊疗方案，为儿童的健康成长保驾护航。
