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为解决长读长测序数据基因组组装评估难题,研究人员开展关于评估工具 Inspector 的研究。结果显示,Inspector 具备多种优势,可精准评估组装情况。这为长读长组装评估提供了有力框架,推动相关研究发展。
长读长测序技术(Long-read sequencing technologies)能产生较长的 DNA 序列,可跨越复杂、重复的基因组区域,有助于生成更精确、全面的基因组组装(genome assembly)。然而,由于基因组固有的复杂性、测序技术和组装算法的局限性,组装错误难以避免,因此组装评估至关重要。基因组组装评估工具 Inspector 相比现有的长读长从头组装评估工具具有诸多优势,包括:(1)可进行无参考和有参考引导的组装评估;(2)能够检测小规模和大规模的结构错误;(3)可选择对组装错误进行纠正,提高原始组装的质量值;(4)具备单倍型解析组装评估的能力 。Inspector 不仅能提供基本的重叠群(contig)和比对统计信息,还能精确指出不同结构错误的位置和类型。这些优势为长读长组装评估提供了强大的框架。在本实验方案中,展示了四个步骤,以说明 Inspector 在长读长组装评估中的不同应用。Inspector 软件及更多指南可在
https://github.com/ChongLab/Inspector_protocol获取。