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临床数据丰富但缺乏有效复用，语义互操作性受阻。研究人员开展 “Semantics in action: a guide for representing clinical data elements with SNOMED CT” 研究，制定 8 条规则的指南。该指南可提升语义准确性和一致性，推动临床数据从以数据为中心转向以语义为中心。
在医疗领域，临床数据虽然数量庞大，但却像一盘散沙，难以被有效地重复利用。想象一下，医院里每天产生大量患者的诊断、治疗、检验等数据，这些数据存在格式不统一、语义不明确的问题。不同系统记录的 “血压” 数据，可能因为表述和理解差异，在共享和分析时出现偏差，导致数据无法充分发挥价值。而且，语义互操作性也受到阻碍，数据难以在不同医疗机构或系统间顺畅流通，严重影响了医疗研究、公共卫生工作以及医疗服务质量的提升。
为了解决这些难题，日内瓦大学医院（University Hospitals of Geneva）等机构的研究人员展开了深入研究。他们聚焦于如何利用 SNOMED CT（Systematized Nomenclature of Medicine - Clinical Terms，系统化医学术语集 - 临床术语）对临床数据元素进行语义表示。最终得出结论：通过制定一套实用的规则指南，能够更准确、一致地实现临床数据的语义表示，推动临床数据从以数据为中心的模式向以语义为中心的方法转变，这对于提升语义互操作性，促进临床数据的二次利用意义重大。该研究成果发表在《Journal of Biomedical Semantics》上。
在研究方法上，研究人员首先搭建能力建设框架。新成员先学习 SNOMED 国际（SI）提供的基础课程，之后结合内部文档和实际工作加深理解，核心成员还会参与更高级课程。同时，建立规则创建周期，每周组织焦点小组讨论，依据遇到的问题和现有指南制定新规则。在数据处理上，遵循帕累托原则，优先处理高频出现的数据元素。
研究结果主要体现在以下方面：
- Context（背景）：理解数据元素的背景至关重要，包括结构背景和临床采集背景。比如，在表示临床表单中的字段时，像 “PF_0886” 这样的字段，不结合表单所在的具体位置和内容，可能会被错误表示。而临床采集环境中语言差异也会影响数据含义，像法语和英语对 “nyctalopia” 的定义就相反，所以必须结合背景准确理解数据含义。
- Single concepts first（优先使用单一概念）：为保证精确性，应优先选择最细粒度的单一概念代码。可以通过探索 SNOMED CT 的层次结构，比如查找类似术语的父概念和相邻分支的子概念来定位合适代码；还可以依据临床知识和常识进行合理推断，像骨折和伤口的情况，在未明确描述时可按默认情况选择单一代码，避免不必要的后协调。
- Approved PC（批准的后协调）：当后协调不可避免时，先使用多焦点表达式，组合同一顶级层次结构的概念，如表示 “post - infectious reactionary bacterial arthritis”，组合相关概念可更精确表示。之后按照 SI 规则进行细化后协调。
- Extending PC（扩展后协调）：当现有预协调表达式或批准的后协调无法满足需求时，可通过扩展属性的域和范围，或者添加新属性来解决，但新属性使用需谨慎，要确保符合规则并经过审核。
在结论和讨论部分，研究表明大规模手动编码分类内容可行且可持续，使用该指南能减少错误、提高表示的一致性。与现有指南相比，该研究制定的指南更具通用性。不过研究也存在局限性，如未涉及非活动术语的处理，指南未在其他环境广泛应用，缺乏正式定量评估，使用未批准属性会限制互操作性，规则之间可能存在冲突等。但这些并不影响其重要意义，它为临床数据的语义表示提供了实用框架，推动了临床数据的有效利用和语义互操作性的提升，后续研究还将围绕否定和不确定性、与自动或半自动注释结合、在不同机构推广应用等方面展开，有望进一步完善和拓展临床数据语义表示的研究与实践。
