基于混合样本的家族关系推断：一起涉及POI之女的三人混合DNA案件的法医遗传学解析

编辑推荐：哥伦比亚法医学团队面临一起涉及微贩毒团伙的复杂命案，现场血迹样本包含两名男性受害者和一名未知女性的混合DNA。研究人员创新性地运用relMix和EuroForMix软件，通过POI女儿的参考样本进行亲缘关系分析，成功计算出190,173至5,060,746的似然比(LR)，证实女性失踪者参与犯罪现场。该研究为涉及家族关系的混合DNA解析提供了标准化分析范式。

　　

在哥伦比亚首都波哥大，微贩毒犯罪团伙制造的连环命案震惊社会——17具呈胎儿状蜷缩的尸体被装入垃圾袋弃置。这些案件暴露出法医鉴定领域的重大挑战：当犯罪现场出现多人混合生物样本，且关键嫌疑人(Person Of Interest, POI)无法直接采样时，如何通过亲属样本实现精准个体识别？来自哥伦比亚国家法医学与法证科学研究所的Nelly Alexandra Gomez团队，在《International Journal of Legal Medicine》发表的研究给出了创新解决方案。

研究团队面对的核心难题是：现场塑料卷上的血迹包含两名已确认男性受害者和一名未知女性的混合DNA，而疑似涉案的女性失踪者仅能通过其女儿样本进行间接分析。这种涉及亲缘关系的复杂混合样本解析，在法医遗传学中属于高难度课题。

技术方法上，研究采用三重验证策略：首先通过PowerPlex? 21/Y23系统进行常染色体和Y-STR分型，结合Investigator Argus X-12 QS试剂盒分析X染色体标记，确认混合样本包含两男一女成分（女性占比2.5倍）；随后运用relMix和EuroForMix两款开源软件，基于哥伦比亚安第斯地区人群频率数据，计算POI作为女儿生母的似然比；最后通过敏感性分析验证结果的稳健性。

在"Results"部分，研究揭示关键发现：

1. 性别染色体标记的协同分析显示，X-STR中出现的三等位基因模式（19,20,21）证实存在两名男性贡献者，其中一人呈现DXS10135位点重复；
2. TPOX基因座出现等位基因9的丢失（drop-out），通过内部验证确认为技术假阴性；
3. 两种软件计算结果均显著支持POI涉案，其中EuroForMix因纳入峰高数据使LR提升27倍至5,060,746；
4. 敏感性分析表明，即使考虑0.05的等位基因丢失率，LR仍保持>100,000的强支持力度。

讨论环节强调，该研究建立了处理亲属-混合DNA样本的标准操作流程：先通过性染色体标记确定贡献者性别构成，再选择适配的亲缘关系分析软件——relMix适用于复杂家系建模，EuroForMix则能利用峰高信息提升分辨率。对于法医实践的核心启示在于：当直接比对不可行时，基于女儿样本的线粒体DNA或X染色体连锁分析可作为"遗传学钓竿"，从混合样本中"钓出"母系特征等位基因。

这项研究的技术突破体现在三方面：首次在哥伦比亚微贩毒案件中应用亲缘关系混合分析；验证了开源软件在发展中国家法医实验室的适用性；建立了X/Y-STR与常染色体STR的联合解析流程。其社会意义在于为类似团伙犯罪中的受害者识别和嫌疑人关联提供了可推广的技术路径，特别是针对犯罪组织故意破坏生物证据的应对策略。未来研究方向包括开发西班牙语界面的分析工具，以及建立拉丁美洲特定人群的STR频率数据库。