常染色体显性遗传性视神经萎缩患者视力质量与临床、结构参数的关联研究及其意义

为探究常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）对视觉相关生活质量（VRQoL）的影响，研究人员开展了一项针对 27 例分子确诊 ADOA 患者的横断面研究。结果发现 ADOA 显著降低 VRQoL，且最佳矫正视力（BCVA）等与之相关。该研究为 ADOA 治疗提供了重要参考。

　　常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）是一种由 OPA₁基因突变引起的遗传性疾病，会导致视神经纤维进行性退化，进而造成视力下降。尽管人们对其遗传和临床方面的认识有所进展，但 ADOA 对视觉相关生活质量（VRQoL）的影响仍不明确。本项横断面研究旨在利用 25 项美国国立眼科研究所视觉功能问卷（NEI-VFQ-25）及其 10 项神经眼科补充问卷，评估 27 例经分子确诊的 ADOA 患者的 VRQoL。研究人员还评估了临床和结构参数，包括视力、色觉、黄斑体积和神经节细胞复合体厚度，以探究它们与 VRQoL 评分之间的关系。研究结果显示，VRQoL 显著降低，NEI-VFQ-25 平均综合得分为 74.1，神经眼科补充问卷平均综合得分为 69.9。受影响最大的领域是一般视力、近距离活动和远距离活动，而色觉得分却比预期更高。多变量分析表明，最佳矫正视力（BCVA）与 VFQ-25 综合得分（β 系数为 - 66.46；p＜0.001）、VFQ-25 神经眼科得分（β 系数为 - 57.13；p＜0.001）以及 12 个分量表中的 4 个分量表独立相关。此外，黄斑血管密度与诸如依赖程度和色觉等特定分量表相关。这些研究结果突出了 ADOA 给患者带来的显著功能负担，强调了 BCVA 和视盘周围视网膜神经纤维层等临床参数在评估生活质量方面的重要性。该研究表明，在 ADOA 的管理中，保护视力应作为主要治疗目标，同时也是监测和指导未来治疗干预的关键。