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为解决亚急性硬化性全脑炎（SSPE）早期诊断难题，研究人员开展了对以婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）表现的 SSPE 病例研究。结果发现 20 月龄患儿出现 SSPE，强调详细病史采集和针对性检查的重要性。这有助于提高对 SSPE 的认识和诊断水平。
在医学的神秘世界里，神经系统疾病常常让医生们感到棘手，亚急性硬化性全脑炎（SSPE）便是其中之一。SSPE 是一种罕见但致命的麻疹并发症，以往对它的认知多集中在典型症状上。然而，在实际临床中，不少患儿的症状并不典型，这给诊断带来了极大的困难。如果不能及时诊断，不仅会延误治疗，还可能导致患儿病情迅速恶化，严重影响其生命健康和生活质量。因此，探索 SSPE 的不典型临床表现，提高早期诊断率，成为了医学领域亟待解决的重要问题。
印度甘地儿童健康研究所的研究人员针对这一难题展开了研究。他们对一名 20 月龄的男孩进行了详细的临床观察和分析。该男孩不仅存在全球发育迟缓（GDD），还出现了肢体的抽搐动作、活动减少以及已获得的发育里程碑倒退等症状。通过全面的检查，研究人员发现了诸多异常。脑脊液（CSF）分析显示葡萄糖和蛋白质水平正常，但有 6 个淋巴细胞；脑电图（EEG）呈现爆发抑制模式；脑部磁共振成像（MRI）显示脑室周围融合的 T2/FLAIR 高信号，提示围产期白质损伤。结合患儿母亲孕期和患儿新生儿期的麻疹病史，进一步检测发现脑脊液麻疹抗体滴度升高（625 IU/mL），最终确诊为 SSPE。
这一研究成果具有重要意义。它打破了以往对 SSPE 的固有认知，让医学界认识到 SSPE 在幼儿时期就可能发病，且症状不典型。这一发现有助于医生在面对类似病例时，尤其是那些有基线 GDD 且 EEG 呈现爆发抑制模式，同时伴有母亲或新生儿期皮疹病史的患儿，能够更敏锐地想到 SSPE 的可能性，从而进行更有针对性的检查，提高早期诊断率，为患儿争取宝贵的治疗时间。该研究成果发表在《Indian Journal of Pediatrics》上。
研究人员主要采用了以下关键技术方法：对患儿进行全面的体格检查，详细记录其症状和体征；采集脑脊液进行分析，检测其中的葡萄糖、蛋白质含量以及淋巴细胞数量；运用脑电图技术记录大脑的电活动情况，观察是否存在异常的爆发抑制模式；利用脑部磁共振成像技术，清晰地观察脑部结构和组织的病变情况。同时，通过询问患儿家属，获取详细的病史信息，为诊断提供重要依据。
研究结果如下：
- 临床表现：20 月龄男孩出现 GDD，伴有肢体抽搐、活动减少和发育里程碑倒退。出生早产，母亲孕期和患儿新生儿期有麻疹病史。体格检查发现多种异常，如斜头、低位耳、鼻梁凹陷、嗜睡、肌张力亢进、反射活跃和周期性肌阵挛抽搐。
- 检查结果：脑脊液分析葡萄糖和蛋白质正常，有 6 个淋巴细胞；EEG 呈现爆发抑制模式；MRI 显示脑室周围融合的 T2/FLAIR 高信号，提示围产期白质损伤。脑脊液麻疹抗体滴度升高（625 IU/mL）确诊 SSPE。
研究结论和讨论部分强调，该病例的特殊性在于发病年龄早且症状不典型，GDD、早产、面部畸形和 MRI 白质损伤等特征增加了诊断难度。这表明详细的病史采集和针对性的检查在 SSPE 诊断中至关重要。SSPE 应被纳入具有基线 GDD 和 EEG 爆发抑制模式患儿的鉴别诊断，尤其是伴有母亲或新生儿期皮疹病史的患儿。这一研究成果为临床医生提供了重要的参考，有助于提高对 SSPE 的早期识别和诊断能力，进而改善患儿的预后。
