迄今为止使用先进诊断成像技术进行的最大的动脉粥样硬化基因定位

　　

瑞典研究人员已经确定了增加动脉粥样硬化风险的基因变异。目的是让这些新发现能够更早地检测动脉粥样硬化，并改善心血管疾病（如心脏病发作和中风）的治疗。

这项研究发表在《自然通讯》杂志上，是迄今为止使用先进诊断成像技术进行的最大的动脉粥样硬化基因定位。这项研究背后的研究人员来自瑞典各地的大学和大学医院。

动脉粥样硬化是一种疾病过程，导致斑块在为身体器官供血的血管中形成。随着时间的推移，这些斑块的积累会形成血块，导致血液供应突然停止。

如果这种情况发生在心脏的冠状动脉，心肌就会遭受急性缺氧，导致心脏病发作。如果它与颈动脉中形成的斑块一起发生，血栓会被血液带到大脑，导致中风。

确定了20种基因变异

该研究基于SCAPIS人口研究的数据，SCAPIS是瑞典在心脏、血管和肺部疾病领域最大的人口研究，随机选择了30,000名年龄在50-64岁之间的瑞典人，他们接受了全面的健康检查。SCAPIS的与众不同之处在于，它使用先进的诊断成像技术，包括计算机断层扫描和超声波，对动脉粥样硬化进行了非常详细的测量。

这使得研究人员能够检查遍布基因组的数百万种基因变异，研究它们对冠状动脉粥样硬化风险的影响，而冠状动脉粥样硬化可能导致心脏病发作。20个基因变异被发现有统计学上显著的关联。

该研究还包括对颈动脉粥样硬化的类似分析，这可能导致中风。当比较冠状动脉和颈动脉的结果时，出现了一些差异，表明不同的潜在疾病机制。

为更好地理解而输入

这项研究的首席研究员是Anders Gummesson，他是哥德堡大学分子医学副教授和Sahlgrenska大学医院临床遗传学高级医师。

“这项研究是理解动脉粥样硬化形成原因的重要拼图，最终可能导致预防疾病过程的新方法。”我们还希望开发基因测试来识别受影响的高风险人群，”他解释说。

动脉粥样硬化是常见的，即使是相对晚期的动脉粥样硬化也可以完全无症状。对于许多患有心脏病或中风的人来说，心脏病发作是毫无征兆的。在瑞典和大多数其他国家，心血管疾病是导致死亡的主要原因。

Anders Gummesson说：“这些结果为我们提供了重要的知识，而包含数百万个基因变异结果的整个数据集将可供世界各地的其他研究人员用于他们的研究。”SCAPIS（瑞典心肺生物图像研究）由瑞典的六所大学和六所大学医院领导和实施，并与主要资助者瑞典心肺基金会密切合作。该项目由哥德堡大学负责协调。

Nature Communications：A genome-wide association study of imaging-defined atherosclerosis