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为解决英格兰传染病诊断（IDD）中传统方法依赖培养技术，宏基因组测序（mNGS）融入临床诊断存在障碍的问题，研究人员开展 “宏基因组测序作为传染病诊断工具的学术与临床视角” 研究。结果发现了相关障碍和促进因素，这对推动 mNGS 用于临床诊断意义重大。
在医学领域，传染病的准确诊断一直是治疗和防控的关键环节。传统的临床诊断方法，如基于培养的技术，存在诸多局限性。例如，它需要对潜在病原体有先验知识，对于一些生长缓慢的病原体，培养时间可能长达两周，这严重阻碍了传染病的快速诊断和治疗。而宏基因组下一代测序（mNGS）作为一种新兴技术，具有无需预先假设病原体、能同时识别多种微生物等优势，为传染病诊断带来了新的希望。然而，mNGS 在临床应用中的早期采用情况并不理想，其推广面临着诸多障碍，如专业知识缺乏、成本高昂以及缺乏标准化方法等。为了深入了解这些问题，来自英国多所高校的研究人员开展了一项关于宏基因组测序作为传染病诊断工具的研究。该研究成果发表在《BMC Infectious Diseases》上，对推动宏基因组测序在临床中的应用具有重要意义。
研究人员采用了定性研究中的解释现象学方法（IPA）。通过对英格兰各地有目的招募的 10 位参与者进行虚拟半结构化访谈，收集数据并进行归纳主题分析。参与者涵盖了临床科学家、顾问和学术界教授等不同专业角色，他们对宏基因组测序的了解程度各异。
研究结果围绕五个主题展开：
- 传染病诊断方法的可用性：传染病诊断方法的可用性至关重要，它确保能及时准确地识别病原体。不同医院的诊断工具差异很大，mNGS 虽有优势，但面临成本、速度等方面的挑战。在成本方面，测序设备和试剂价格高昂，许多商业平台面向研究领域，临床引入需依赖研究经费，这导致不同地区医院资源分配不均。在速度方面，获取临床可用结果的时间过长限制了 mNGS 的应用，若结果超过五天出来，对指导治疗意义不大。
- 临床实验室基础设施：基础设施是宏基因组测序在临床应用的关键。当前英国临床宏基因组学发展缓慢，集中式测序模式导致治疗延迟。临床实验室在人员技能、设备和数据管理等方面存在不足，如生物信息学专业知识缺乏，数据存储系统不完善，且诊断流程的认证和标准化困难。
- 伦理数据共享：基因组数据的开放共享与患者隐私保护之间存在冲突。一方面，数据共享有助于传染病研究和监测；另一方面，需要保护患者个人信息隐私。例如，在 COVID-19 研究中，数据共享虽推动了对病毒的了解，但也引发了隐私问题的讨论。
- COVID-19 案例研究：COVID-19 疫情中宏基因组测序发挥了重要作用，为其在临床诊断中的进一步应用提供了范例。它增强了人们对基因组学的认识，提高了测序技术和试剂的可及性，推动了宏基因组测序在临床诊断中的应用。
- 沟通对新诊断发展的重要性：沟通是 mNGS 诊断框架在临床实验室实施的重要驱动力。医院内部、医院之间以及医院与其他机构之间的良好沟通，有助于推动诊断创新和合作。例如，德国医院部门间的有效沟通，促进了新技术的整合和应用。
研究结论表明，该研究揭示了宏基因组测序在临床应用中的障碍和促进因素。为克服这些障碍，需要持续的资金支持、基础设施投资、标准化工作流程、伦理框架建设以及加强各方沟通与合作。这对于提高患者治疗效果、促进公共卫生发展具有重要意义，为未来传染病诊断技术的发展指明了方向，推动了宏基因组测序在临床诊断中的应用进程。
