ADHS治疗新选择：Lisdexamfetamin液体剂型助力个体化用药

编辑推荐：为解决ADHS患者吞咽困难及个体化剂量调整需求，Aristo公司推出Lisdexamfetamin液体剂型（10mg/ml），适用于6岁以上儿童及对Methylphenidat反应不足者；Octapharma的panzyga?为免疫缺陷及自身免疫疾病提供新疗法；Roche的基因疗法ElevidysTM显著改善Duchenne肌营养不良患儿运动功能；Essen大学医院Tim Hagenacker团队通过Real-World数据证实Nusinersen对成人脊髓性肌萎缩症（SMA）的长期疗效，而Omaveloxolon（Skyclarys?）为Friedreich共济失调患者延缓疾病进展带来希望。

　　 研究背景与意义 神经肌肉疾病和罕见病治疗领域近年来取得显著进展，但成人患者群体的长期疗效数据仍存在空白。以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，尽管Antisense Oligonucleotide（ASO）药物Nusinersen（Spinraza）在儿童中疗效明确，但其对成人患者的长期功能改善缺乏大规模验证。同时，Friedreich共济失调（FA）因线粒体蛋白Frataxin缺失导致的氧化应激损伤，长期缺乏针对性疗法。德国Essen大学医院神经肌肉门诊负责人Tim Hagenacker教授团队通过多中心Real-World研究，填补了这一空白。

研究方法 研究纳入237例16-71岁5q-SMA患者，接受≥14个月Nusinersen（12 mg）治疗，评估38个月内运动功能（HFMSE评分）、上肢功能（RULM评分）及6分钟步行距离（6MWT）变化。针对FA，分析35例成人患者（平均32岁）使用Omaveloxolon（150 mg/天）后的肝功能指标（ALT/AST）与疾病进展（Friedreich Ataxia Rating Scale）。

研究结果

1. Nusinersen长期疗效：38个月时，72%患者HFMSE评分改善（53%）或稳定（19%），48%可步行患者6MWT增加≥30米，38%非步行患者RULM评分提升≥2分。
2. Omaveloxolon安全性：58%患者出现ALT升高，9%需暂停治疗，但剂量调整后（50 mg→150 mg）可恢复用药，且疾病进展显著延缓（评分差异-2.4±0.96，p=0.014）。

结论与讨论 Nusinersen证实了其对成人SMA的长期功能保护作用，尤其对非步行患者的上肢功能改善意义重大。Omaveloxolon虽存在肝毒性风险，但通过剂量管理可实现安全应用，为FA患者提供了首个针对性疗法。两项研究均发表于《DNP – Die Neurologie》，为罕见病成人患者的精准治疗提供了高质量Real-World证据。