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为解决新生儿精氨酸琥珀酸合酶（ASS1）缺乏导致的高氨血症问题，研究人员开展了对患此病新生儿的治疗研究。结果显示通过综合治疗及 6 月龄时的肝移植，患儿生长发育正常。这为相关疾病治疗提供了重要参考。
新生儿的健康一直是医学领域重点关注的话题，而一些罕见的遗传疾病却如同隐藏在暗处的 “杀手”，威胁着新生儿的生命和未来。精氨酸琥珀酸合酶缺乏症（由 ASS1 基因突变引起）就是这样一种棘手的病症，它会导致新生儿出现高氨血症。在新生儿出生后的早期，高氨血症就像一颗 “定时炸弹”，随时可能引发严重后果。患儿可能会出现多轮全身强直阵挛性癫痫发作，血尿素水平降低，血清氨水平却异常升高（>1753 μmol/L），严重影响神经系统发育，若不及时干预，可能导致发育迟缓、智力障碍，甚至死亡。传统的治疗手段对于这类病症的效果有限，如何更有效地治疗成为医学研究亟待突破的难题。
为了探索更有效的治疗方案，来自印度班加罗尔马尼帕尔医院（Manipal Hospital）新生儿科的研究人员 Iyer Harohalli Venkatesh、Nikita Panigrahi 和 Vaddi Rishitha Reddy 开展了相关研究。他们对一名非近亲结婚夫妇所生的足月男婴进行了观察和治疗。研究结果令人振奋，通过一系列综合治疗措施，包括连续肾脏替代治疗（CRRT）、营养支持（葡萄糖输注、静脉脂质补充、特殊配方奶粉喂养）、药物治疗（口服苯甲酸钠、L - 精氨酸和左卡尼汀），并在患儿 6 月龄时进行了活体供体（父亲）肝移植，患儿在后续随访中生长和发育都处于正常范围。这一研究成果为新生儿精氨酸琥珀酸合酶缺乏继发高氨血症的治疗提供了新的方向，给这类患儿的家庭带来了希望，也为医学领域攻克此类罕见病积累了宝贵经验。该研究成果发表在《Indian Journal of Pediatrics》杂志上。
研究人员在此次研究中运用了多种关键技术方法。首先，通过串联质谱技术，检测到患儿体内瓜氨酸和精氨酸水平升高，为疾病的诊断提供了重要线索。其次，采用全外显子测序技术，确定了患儿 ASS1 基因的致病性变异，明确了病因。最后，利用连续肾脏替代治疗（CRRT）技术，在早期帮助患儿清除体内过高的氨，维持内环境稳定。
研究结果：
- 临床表现与检查结果：新生儿出生第 3 天出现多次全身强直阵挛性癫痫发作，血尿素水平低，血清氨（>1753 μmol/L）升高，败血症指标和电解质正常。串联质谱显示瓜氨酸和精氨酸增加，全外显子测序表明患儿 ASS1 基因存在纯合致病性变异。
- 治疗过程及效果：入院后即开始连续肾脏替代治疗（CRRT），同时进行葡萄糖输注（6 g/kg/min）和静脉脂质补充（2 g/kg/d），第 2 天开始使用不含非必需氨基酸的配方奶粉（UCD1 和 AAMD）喂养，并口服苯甲酸钠、L - 精氨酸和左卡尼汀，50 小时后停止 CRRT。患儿神经系统功能逐渐改善，第 4 天拔管。5 月龄时脑部 MRI 复查正常。6 月龄时进行活体供体（父亲）肝移植，随访发现患儿生长发育正常。
研究结论与讨论：瓜氨酸血症由 ASS1 基因突变引起，会导致高氨血症，1 型经典瓜氨酸血症在新生儿早期发病，病情严重。多学科综合治疗方法对这类疾病的管理至关重要，早期稳定新生儿状况，保证充足的热量和蛋白质摄入（按照 FAO/WHO/UNU 2007 指南调整蛋白质摄入量）十分关键。蛋白质过度限制可能影响生长和代谢稳定。氮清除剂苯甲酸钠联合 L - 精氨酸可用于高氨血症的治疗。该研究中的患儿成功接受肝移植且随访情况良好，这表明及时有效的综合治疗和肝移植能够显著改善新生儿精氨酸琥珀酸合酶缺乏继发高氨血症患儿的预后，为临床治疗此类疾病提供了重要的实践依据和参考方向，对推动新生儿罕见病治疗领域的发展具有重要意义。
