首例儿童精索纤维脂肪瘤病例报告及诊疗挑战：急性阴囊症状与鉴别诊断新认知

本刊推荐：针对儿童精索纤维脂肪瘤诊断难题，土耳其Sivas州立医院团队通过多学科协作，报道全球首例13岁患者病例。研究结合超声(USG)、病理及免疫组化(CD34/SMA/S-100)分析，证实该良性肿瘤可模拟睾丸扭转等急症，强调术中保留睾丸的精准切除策略，为儿童阴囊肿块鉴别诊断提供新依据，成果发表于《BMC Urology》。

　　在儿童阴囊急症的诊疗中，精索肿瘤的鉴别诊断始终是临床难点。尽管精索脂肪瘤在成人中相对常见，但纤维脂肪瘤(fibrolipoma)在儿童群体的发生此前未见报道。这类肿瘤往往因急性疼痛、阴囊肿块等表现与睾丸扭转等外科急症难以区分，导致过度治疗风险。更棘手的是，现有影像学技术如多普勒超声(USG)对纤维脂肪瘤特征识别有限，其无血管活性的表现反而可能误导临床决策。如何平衡急诊手术必要性与器官保护需求，成为困扰小儿外科医生的现实问题。

土耳其Sivas州立医院小儿外科Agah Koray Mansiroglu团队在《BMC Urology》发表的首例儿童精索纤维脂肪瘤病例研究，为这一领域带来突破性认知。该研究报道一名13岁男性患者因右侧腹股沟阴囊疼痛急诊就诊，超声发现48×19 mm无血管精索肿块，临床拟诊为睾丸附件扭转。术中探查发现5×2 cm包膜完整肿物，病理证实为纤维脂肪瘤，其特征性表现为胶原基质包绕成熟脂肪细胞，免疫组化显示S-100脂肪组织阳性、CD34局灶阳性而HMB-45阴性，最终通过保留睾丸的肿物切除获得治愈。

研究采用多模态技术方法：急诊超声(USG)评估肿块血供特征，术中精细解剖保护精索结构，系统病理学检查结合特殊染色(HE/S-100/CD34等)，并建立术后6个月随访体系。关键发现包括：①超声显示肿瘤异质性伴无血管特征，与常见脂肪瘤不同；②病理确诊需依赖胶原基质与脂肪组织交错排列的典型结构；③免疫组化谱(S-100⁺/CD34^±/HMB-45^-)可有效鉴别血管平滑肌脂肪瘤等亚型。

病例分析部分揭示三个核心结论：首先，精索纤维脂肪瘤虽属良性，但急性表现可能源于肿物对周围组织的机械压迫或血管蒂扭转；其次，超声无血流信号的特征与既往成人病例报道相反，提示儿童病例可能存在特殊病理生理；最后，保留睾丸的精准切除联合疝修补术可实现功能与治疗的双重获益。

讨论环节通过对比文献中8例成人病例，强调儿童精索纤维脂肪瘤的三重独特性：更小的体积(5cm vs 成人10-15cm)、更显著的急性症状、更复杂的影像学误读风险。研究创新性提出"疼痛性精索肿块+超声无血管+正常肿瘤标志物(β-HCG/AFP)"三联征可作为筛查指标，并构建诊断流程图指导临床决策。

该研究的里程碑意义在于：首次证实纤维脂肪瘤可发生于儿童精索，修正了既往认为该病仅限成人的认知；建立基于免疫组化的鉴别诊断标准(S-100⁺/SMA^-血管壁)，避免与梭形细胞脂肪瘤等混淆；提出MRI脂肪抑制序列的潜在应用价值，为未来无创诊断指明方向。这些发现不仅完善了WHO儿童生殖系肿瘤分类体系，更通过多学科协作模式为罕见阴囊肿瘤诊疗树立新范式。