成人肋骨恶性软骨母细胞瘤伴头皮转移：一例分子特征明确的病例报告

编辑推荐：软骨母细胞瘤（Chondroblastoma）虽属良性骨肿瘤，但恶性转化病例极其罕见。本文报道一例57岁男性肋骨恶性软骨母细胞瘤伴头皮转移的独特案例，通过组织病理学分析发现H3K36M免疫阳性及H3F3B基因p.K37M突变，为这类罕见恶性肿瘤的诊断提供了分子标志物依据，强调广泛切除和密切随访的重要性。

　　软骨母细胞瘤（Chondroblastoma）在骨肿瘤中占比不足1%，通常归类为良性肿瘤。然而，本文报道了一例罕见的恶性转化病例：57岁男性患者左胸壁出现快速生长的8厘米溶骨性病变，影像学显示第六肋前弓皮质变薄但无骨膜反应。肿瘤经广泛切除后，7年后出现头皮多发转移灶。组织学显示特征性"铺路石样"多边形细胞巢，伴核沟、破骨样巨细胞及嗜酸性软骨样基质，呈现浸润性生长模式并见软组织侵犯。值得注意的是，原发灶与转移灶均检测到组蛋白H3K36M免疫阳性及H3F3B基因第2外显子p.K37M突变，二代测序未发现其他分子变异。该案例揭示恶性软骨母细胞瘤好发于肋骨等非常规部位，组织学恶性特征包括浸润性生长、显著异型性和较高核分裂象。H3K36M免疫标记与H3F3B基因突变成为诊断金标准，临床建议广泛切除并长期随访，目前辅助化疗方案尚未达成共识。