X连锁无脑回畸形中DCX基因突变导致的皮层增厚与“发梢样”纤维排列模式研究

本研究聚焦X连锁无脑回畸形（X-linked lissencephaly）的发病机制，通过下一代全外显子测序技术鉴定出DCX基因致病突变。研究人员利用扩散张量成像（DTI）首次在增厚皮层中观察到神经元迁移障碍导致的“发梢样”（hair-on-end）放射状纤维排列模式，为理解神经元迁移异常与皮层结构畸形的关联提供了影像学证据，对神经发育疾病的诊断具有重要价值。

　　X连锁无脑回畸形与X染色体上DCX基因的半合子突变相关。该突变在男性中引发典型无脑回畸形（classic lissencephaly），女性则表现为皮层下带状异位（subcortical laminar heterotopia）。神经元迁移停滞导致巨脑回（pachygyria），停滞神经元分布于脑室周围区至皮层的迁移路径上。扩散张量成像（DTI）揭示皮层内纤维呈异常的放射状“发梢样”（hair-on-end）排列模式。本研究通过下一代全外显子测序（whole exome sequencing）证实DCX基因突变病例中，增厚皮层内存在这种独特的纤维构型，为神经发育异常机制提供了直观的影像学证据。