线粒体全基因组视角下白俄罗斯东南部人群基因库的异质性研究：追溯人类演化与种群遗传的关键线索

为探究线粒体 DNA（mtDNA）变异性，研究人员对白俄罗斯东南部人群的完整 mtDNA 进行研究。结果发现该人群线粒体基因组多样性高，且基因库存在西亚（12.6%）和东亚（2.3%，C5c1a 单倍群）成分，对研究人类进化和种群遗传意义重大。

　　线粒体 DNA（mtDNA）全基因组水平的变异性研究在人类进化和群体遗传学领域意义非凡。本文展示了对白俄罗斯共和国东南部白俄罗斯人完整 mtDNA 变异性的研究成果。研究发现，白俄罗斯东南部人群的线粒体基因组具有高度多样性。对欧洲人群间遗传距离的分析表明，所研究的白俄罗斯样本与包括斯拉夫族群在内的大部分东欧人群存在显著差异。系统地理分析结果显示，白俄罗斯线粒体基因库中存在西亚成分（12.6%），这或许能解释白俄罗斯人与其他东斯拉夫人（俄罗斯人和乌克兰人）之间观察到的遗传差异。该研究组白俄罗斯人的线粒体基因库中的东亚成分由 C5c1a 单倍群（2.3%）代表。系统地理分析结果表明，这种 mtDNA 亚分支主要存在于包括波兰人、白俄罗斯人、乌克兰人和俄罗斯人在内的斯拉夫民族的基因库中。C5c1a 单倍群的进化年龄约为 4000 年，因此，C5c1 单倍型在欧洲东部地区的出现可能与青铜时代里海草原人群的西迁有关。