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马凡综合征（Marfan syndrome）常并发气胸，手术干预疗效的长期研究较少。研究人员回顾性分析 2004 - 2019 年相关患者，发现手术能有效减少同侧气胸复发，但术后气胸发生率仍较高，且胸部畸形是术后气胸复发的预测因素，对临床治疗有重要指导意义。
马凡综合征（Marfan syndrome）是一种先天性的结缔组织疾病，它就像一个 “捣蛋鬼”，会影响人体多个器官系统，比如心血管、骨骼和眼睛等部位。气胸（pneumothorax）是马凡综合征常见的肺部并发症，在患者中的发病率约为 4 - 11%。虽说之前有一些研究和病例报告显示，通过手术治疗马凡综合征患者的气胸能取得不错的效果，可由于这种疾病比较罕见，手术的长期疗效到底怎么样，还缺乏足够的研究。为了搞清楚这些问题，来自东京大学医学院（The University of Tokyo Graduate School of Medicine）的研究人员开展了一项关于马凡综合征患者气胸手术治疗效果的研究。这项研究成果发表在《General Thoracic and Cardiovascular Surgery》上，对于指导临床治疗具有重要意义。
研究人员采用回顾性分析的方法，对 2004 年 1 月至 2019 年 12 月在该机构被诊断为马凡综合征继发气胸且接受手术治疗的患者进行研究。研究中，他们详细收集了患者的临床资料，包括年龄、性别、胸部畸形情况、手术方式等。同时，利用统计分析软件 EZR 和 JMP 12.0.1 对数据进行处理，评估术后气胸的复发率、潜在的复发预测因素，还比较了手术前后同侧气胸的发生频率 。
患者特征
研究共纳入 20 例患者，其中男性 12 例（60%），女性 8 例（40%），中位年龄 18.5 岁（13 - 40 岁）。所有患者术前都经心脏病专家评估并确诊为马凡综合征。不少患者还伴有心血管疾病和眼科疾病，如主动脉瓣环扩张（Annuloaortic ectasia ）、二尖瓣脱垂（Mitral valve prolapse）、晶状体脱位等。在胸部畸形方面，4 例患者有漏斗胸（pectus excavatum），5 例患者是扁平胸（flat chest） 。
手术指征与手术方式
手术指征多样，16 例（80%）患者有同侧气胸多次发作、对侧气胸发作、持续漏气（超过 3 天）、双侧同时气胸或血胸等情况，另外 4 例（20%）患者是自己要求手术。手术方式上，17 例（85%）患者进行了肺大疱切除术（bullectomy），3 例患者接受了肺修补术（pulmorrhaphy）。大部分手术（90%）采用电视胸腔镜手术（Video - assisted thoracic surgery，VATS），还有 2 例患者进行了开胸手术，且这 2 例患者在气胸手术同时还进行了心脏或主动脉手术 。
术后气胸累积发生率
术后 5 年和 10 年总体气胸累积发生率分别为 25% 和 44%。按胸部形态分层来看，漏斗胸患者术后 5 年气胸累积发生率为 25%，扁平胸患者高达 60%，而无胸部畸形的患者仅为 9.1%，差异具有统计学意义（P = 0.017）。经 Bonferroni 校正后，漏斗胸患者术后气胸发生率仍显著高于无胸部畸形患者（P = 0.034） 。
胸部畸形对术后气胸的影响
单因素分析和多因素分析都表明，胸部畸形是术后气胸发生的重要预测因素（风险比 7.63；95% 置信区间 1.29 - 45.1；P = 0.025）。胸部畸形可能导致肺泡压力不均，进而引发气胸 。
术后同侧气胸发生频率
手术明显降低了同侧气胸的发生频率，术前为 1.09 ± 0.66 次 / 年，术后降至 0.04 ± 0.10 次 / 年（P < 0.001）。对术前有多次同侧气胸发作的患者亚组分析，以及对有胸部畸形患者亚组分析，都能看到手术有效降低了同侧气胸发生频率 。
术后对侧气胸发生情况
术后 5 年和 10 年对侧气胸累积发生率分别为 15% 和 28%，与同侧气胸发生率相比，差异无统计学意义（P = 0.25）。但有胸部畸形的患者术后对侧气胸累积发生率显著高于无胸部畸形患者（P = 0.02） 。
研究结果表明，手术干预对于马凡综合征患者的气胸治疗是有效的，能显著降低同侧气胸的复发率。即便对于术前有多次气胸发作和胸部畸形的患者，手术也能起到很好的效果。然而，考虑到对侧气胸的发生情况，术后气胸的总体发生率仍然较高。胸部畸形是术后气胸复发的一个重要预测因素，对于有胸部畸形的患者，需要更加关注对侧气胸的发生。虽然目前为了避免对侧复发，除双侧同时气胸外，一般不进行双侧同期胸外科手术，但对于有胸部畸形的患者，或许可以考虑这种手术方式，不过由于马凡综合征患者存在心血管风险，实施起来可能有困难。该研究为马凡综合征患者气胸的临床治疗提供了重要参考，让医生在制定治疗方案时能有更科学的依据。但研究也存在局限性，比如是单中心回顾性分析，可能存在选择偏倚，而且气胸发生频率可能受观察期和发作次数影响。未来还需要多中心前瞻性研究来进一步验证这些结果 。
