编辑推荐：
为解决肠系膜去分化脂肪肉瘤（DDLPS）伴炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）样特征诊断困难的问题，研究人员开展对该罕见病例的研究。通过组织学、免疫组化及分子检测，确诊病例并明确其特征。这对精准诊断及鉴别诊断有重要意义。
在软组织肿瘤的诊断领域，去分化脂肪肉瘤（DDLPS）与炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）的鉴别一直是个难题。DDLPS 是一种较为常见的软组织肉瘤，约占所有脂肪肉瘤的 10 - 20%，大多是原发性的，少数由复发发展而来 ，常出现在腹膜后、精索等部位，在肠系膜处则较为罕见。IMT 是一种低级别梭形细胞肿瘤，通常与间变性淋巴瘤激酶（ALK）等基因重排相关，临床进程相对温和。然而，具有 IMT 样特征的 DDLPS 因二者组织学特征重叠，很容易被误诊为良性的 IMT 等病变，从而导致治疗方案不合理。为了解决这一诊断困境，来自德国 Charité-Universit?tsmedizin Berlin 的 Simon Schallenberg 等人对一例肠系膜 DDLPS 伴 IMT 样特征的病例展开了研究，相关成果发表在《Diagnostic Pathology》上。
研究人员主要运用了组织学检查、免疫组化以及荧光原位杂交（FISH）技术。样本来自一位 74 岁男性患者，2022 年发现原发性肠系膜肿块，2024 年出现复发肿瘤，手术切除后将组织送检。
组织学检查
对原发性肿瘤的组织学检查发现，肿瘤向肠壁呈向心性浸润，延伸至固有肌层。在低倍镜下，原发性和复发性肿瘤都呈现出黏液样且疏松的间质，伴有大量以嗜酸性粒细胞和中性粒细胞为主的炎症细胞浸润，这些炎症细胞在肿瘤的多个区域形成微脓肿。高倍镜下可见单个奇异的肿瘤细胞，具有明显的多形性和深染的细胞核，这是恶性肿瘤的特征，同时观察到有丝分裂活性显著增加，每 10 个高倍视野（HPF）中最多有 7 个有丝分裂象，但未发现坏死。肿瘤周围的组织为形态正常的脂肪组织，未发现相邻的非典型脂肪源性肿瘤成分。
免疫组化检查
免疫组化结果显示，部分肿瘤细胞的细胞质表达结蛋白（desmin）和平滑肌肌动蛋白（SMA），表明肿瘤存在部分肌源性分化。肿瘤细胞对 pan-Trk、ROS1 和 ALK 均呈阴性。p53 呈异质性表达，反映出 TP53 野生型表型。通过 Ki-67 染色测定的增殖指数平均达到 20%，说明肿瘤细胞增殖活性较高。此外，MDM2 呈强核阳性表达。
荧光原位杂交（FISH）检查
FISH 检查进一步证实了 MDM2 基因的高水平扩增，表现为聚集的信号。结合组织学和免疫组化结果，最终确诊为具有 IMT 样特征的 DDLPS，根据法国国家癌症中心联盟（FNCLCC）的分类系统，该肿瘤被评为 2 级（G2）。
研究结论表明，具有 IMT 样特征的 DDLPS 是一种诊断陷阱，需要仔细的组织病理学和分子评估。这一病例强调了综合诊断方法的重要性。在讨论部分，研究人员指出，肠系膜部位的 DDLPS 本身就很罕见，其去分化成分的组织学特征又极易与 IMT 混淆。通过 MDM2 基因的检测可以有效区分 DDLPS 与其他良性或低级别肿瘤，但在与非典型脂肪瘤样肿瘤 / 高分化脂肪肉瘤（ALT/WDLPS）的鉴别上，还需要结合形态学特征以及有丝分裂计数等指标 。此外，DDLPS 是一种侵袭性肿瘤，局部复发率高，有远处转移风险，完全手术切除是主要治疗方法，但肠系膜部位手术难度大。放射治疗可能降低局部复发风险，但对总生存期的影响尚不明确，辅助化疗的作用也存在争议。这一研究为今后准确诊断和治疗这类罕见肿瘤提供了重要参考，也凸显了继续深入研究该肿瘤亚型的必要性。
