综述：人工智能革新唇腭裂管理的范围综述

这篇综述系统梳理了近10年人工智能（AI）在唇腭裂（CL/P）领域的应用进展，涵盖诊断（如深度学习辅助影像分析）、预测（基于GWAS和SNP的机器学习模型）、治疗（手术规划算法）及教育（ChatGPT辅助咨询）等环节。研究显示AI显著提升诊断准确率（AUC>0.9）和遗传风险预测效能（GANNE模型优于传统方法23%），但存在数据样本局限性和区域应用不平衡问题，为未来研究指明方向。

　　

人工智能正在重塑唇腭裂（Cleft Lip/Palate, CL/P）的全周期管理。作为最常见的颅面先天性畸形，全球约460万患者受其影响，传统诊疗模式正被AI技术深度革新。

诊断领域的智能突破
深度学习（DL）模型在影像诊断中展现出超越人类专家的潜力。日本团队开发的DetectNet和VGG-16算法，通过全景X线片诊断腭裂的准确率（AUC>0.9）显著高于放射科医生（AUC≤0.7）。更引人注目的是3D/4D超声与AI的融合，纹理特征融合方法（LH-SVM）实现了94.67%的胎儿面部标准切面自动识别率，为产前诊断提供新范式。不过这些技术仍受限于训练数据的种族单一性，亚洲人群数据占现有研究的72%。

遗传预测的精准解码
基因组学研究揭示了AI在风险预测中的独特价值。韩国学者开发的遗传算法优化神经网络（GANNE）通过分析92个SNP位点，对非综合征型CL/P的预测效能比传统多基因风险评分（PRS）提升23%。关键基因如IRF6、RUNX2和TBX23的相互作用被机器学习（ML）成功量化。巴西团队则发现BMP4基因的特定变异对南美人群具有保护效应，随机森林模型通过13个SNP实现94.5%的区分准确度。值得注意的是，维生素A代谢基因RBP4和叶酸通路基因MTHFR的纯合风险等位基因在病例组富集，为营养干预提供分子依据。

治疗方案的智能优化
手术规划领域迎来技术革命。Fly-by-CNN算法通过分析3D颅面结构，能自动量化牙槽骨缺损程度并分级，较传统CT评估效率提升40%。美国团队开发的卷积神经网络可精确定位鼻唇标记点，误差<0.8mm，显著降低术者经验差异带来的手术方案波动。智能手机扫描结合ML算法已能自动生成术前矫治板模型，在资源有限地区展现特殊价值。

教育支持的场景拓展
ChatGPT在患者教育中表现亮眼，能生成准确率达89%的护理指导内容，有效缓解家长焦虑。"全球出生缺陷"APP集成AI诊断模块，使基层医生识别CL/P的灵敏度达91%，特别在撒哈拉以南非洲等医疗薄弱地区发挥重要作用。

现存挑战与发展前景
尽管AI应用取得显著进展，仍面临三大瓶颈：训练数据量不足（现有研究平均样本量<200例）、伦理争议（产前诊断可能引发优生学讨论）及区域发展失衡（拉丁美洲研究仅占4%）。未来需构建多中心协作平台，开发轻量化移动端工具，并建立AI辅助决策的临床指南。随着5D超声和表观遗传分析等新技术的引入，AI有望在CL/P的早期干预和个性化治疗中开启全新篇章。